Do resultado do Teste do Pezinho ao cuidado: o papel do suporte técnico na condução de achados positivos

Nos primeiros dias de vida, um resultado alterado no Teste do Pezinho muda o ritmo da rotina assistencial. Quando isso acontece, a equipe precisa organizar uma sequência de decisões: entender o dado laboratorial, avaliar a necessidade de nova coleta, indicar exames confirmatórios e orientar a família sobre o que aquele resultado significa. Esse percurso ganhou novos contornos com a ampliação da triagem neonatal, a incorporação de análises bioquímicas mais sensíveis e o uso de tecnologias genéticas capazes de investigar um número maior de condições_^1-2.

A ampliação do rastreamento trouxe ganhos importantes para a prática clínica. Hoje, é possível avaliar marcadores bioquímicos e alterações genéticas ainda nos primeiros dias de vida, muitas vezes antes do aparecimento de sinais clínicos. Esse avanço ampliou o alcance da triagem para condições metabólicas, hormonais, hematológicas, imunológicas, infecciosas e genéticas^1-3-4.

Mas, para que essa investigação cumpra seu papel, o tempo da coleta é decisivo. Para maior efetividade, a coleta da amostra em papel-filtro deve ocorrer preferencialmente a partir de 48 horas após o nascimento e até o 5º dia de vida¹. É nesse intervalo, quando muitas doenças ainda não produziram sinais clínicos evidentes, que a triagem pode antecipar suspeitas e abrir caminho para uma investigação direcionada^1-2.

Tecnologias como a espectrometria de massas em tandem e o sequenciamento de nova geração ampliaram esse campo de investigação, permitindo combinar informações bioquímicas e moleculares em fluxos cada vez mais integrados^4-5-6.

Esse avanço, no entanto, também elevou o nível de exigência na interpretação dos resultados. À medida que os painéis reúnem mais marcadores e dados genéticos, cresce a necessidade de correlacionar os resultados com idade da coleta, condições clínicas do recém-nascido, histórico familiar, uso de medicamentos, prematuridade, transfusões, alimentação e outros fatores que podem interferir na leitura dos resultados^4-6-7.

Por isso, o resultado alterado não deve ser lido como diagnóstico definitivo. Ele sinaliza uma suspeita que precisa ser confirmada, descartada ou melhor caracterizada por meio de recoleta, exames complementares, testes confirmatórios e avaliação clínica direcionada^1-8.

Quando marcadores bioquímicos e dados genéticos são avaliados de forma complementar, o resultado pode oferecer uma leitura mais ampla da suspeita: a bioquímica ajuda a identificar alterações mensuráveis no metabolismo do recém-nascido, enquanto a análise molecular pode contribuir para confirmar, refinar ou ampliar a investigação, conforme o achado inicial e o contexto clínico^3-4-6.

Da suspeita à confirmação: como conduzir um resultado alterado

Quando o Teste do Pezinho aponta uma alteração, o primeiro passo é organizar a informação. O resultado precisa ser lido como um sinal de atenção, não como uma conclusão diagnóstica. Essa distinção é importante porque diferentes fatores podem interferir na análise, como o momento da coleta, a idade gestacional, a condição clínica do recém-nascido, transfusões, uso de medicamentos ou variações transitórias do metabolismo nos primeiros dias de vida^7-9-10.

Na prática, a conduta pode seguir caminhos diferentes. Em algumas situações, a recomendação é repetir a coleta para confirmar se o achado persiste. Se o achado persistir, o próximo passo envolve exames complementares ou confirmatórios, direcionados ao marcador alterado e à suspeita clínica levantada, caso o recém-nascido já não esteja assintomático. Esse fluxo pode incluir análises bioquímicas, como perfis de aminoácidos, acilcarnitinas e ácidos orgânicos urinários. A investigação também pode incluir testes moleculares, especialmente quando há suspeita de alterações genéticas relacionadas ao quadro⁶.

Essa etapa exige agilidade. Em recém-nascidos, alguns dias podem fazer diferença na definição do acompanhamento, no encaminhamento para especialistas e no início de medidas clínicas quando necessárias. Por isso, a triagem neonatal exige uma rede preparada para agir com rapidez, conectando laboratório, médico assistente, equipe da maternidade, serviços de referência e família nos passos que vêm depois do resultado^11-12.

Nos testes mais avançados, essa rapidez precisa estar prevista no próprio fluxo. No Teste do Pezinho Nova Era, por exemplo, os achados bioquímicos podem ser disponibilizados em até 72 horas úteis, enquanto o laudo completo, com a integração entre painel genético e análises bioquímicas, é entregue em até 10 dias úteis^6-13. Isso permite que alterações de maior atenção sejam comunicadas mais cedo, sem interromper a investigação mais ampla que será consolidada no laudo final⁶.

No Laboratório DLE/Grupo Fleury, o resultado do Teste do Pezinho faz parte de um percurso mais amplo, que inclui acompanhamento técnico, definição de exames complementares e continuidade da investigação quando há alterações^6-13. Se necessário, a reconvocação para análise confirmatória pode ser feita de forma ágil e sem ônus, o que ajuda a manter o fluxo assistencial organizado e a reforçar o controle de qualidade do processo¹.

Assim, a triagem neonatal precisa estar conectada a uma jornada diagnóstica estruturada. É essa continuidade que permite transformar um achado laboratorial em orientação clínica, com encaminhamentos claros e decisões alinhadas ao contexto de cada recém-nascido^12-14.

Entre o laudo e a conduta: a importância da assessoria técnica

Entre a liberação de um resultado alterado e a definição da conduta, há uma etapa que nem sempre aparece para a família, mas é importante para o cuidado: a interpretação técnica do achado. No Teste do Pezinho, um resultado alterado precisa ser analisado para além do número ou marcador que aparece fora do esperado. É preciso compreender o que aquela alteração pode significar, quais hipóteses devem ser priorizadas e quais exames ajudam a confirmar, afastar ou refinar a suspeita⁶.

Esse apoio torna-se ainda mais relevante nos testes ampliados e nos modelos que combinam análises bioquímicas e genéticas. Nesses cenários, o médico solicitante pode se deparar com alterações metabólicas, padrões moleculares, resultados inconclusivos ou informações que precisam ser analisadas em conjunto com os dados clínicos. O suporte técnico especializado contribui para organizar essa leitura, orientando quando a recoleta é o primeiro passo indicado, quando há indicação de exames confirmatórios e quando o caso demanda encaminhamento mais rápido para avaliação especializada^4-6-13.

Essa estrutura funciona como uma ponte entre o laboratório e a assistência. Ao lado do médico solicitante, a equipe técnica pode ajudar a definir os próximos passos, esclarecer limitações do método, indicar exames complementares e priorizar situações que exigem resposta em menor tempo^6-14. Essa integração é especialmente importante em condições que podem se manifestar nos primeiros dias ou semanas de vida e que exigem vigilância clínica próxima¹².

A confirmação diagnóstica, nesse contexto, não segue um único caminho. Ela depende do marcador alterado e pode envolver dosagens específicas, perfis metabólicos, análises enzimáticas ou testes moleculares, conforme a suspeita levantada pela triagem^15-14.

A comunicação também faz parte desse processo. Resultados alterados no Teste do Pezinho costumam gerar dúvidas e preocupação nas famílias¹⁵. Por isso, a informação precisa chegar de forma clara, sem transformar uma suspeita em diagnóstico definitivo e sem minimizar a necessidade de seguimento^9-16. Quando laboratório, equipe médica e especialistas atuam de maneira coordenada, o achado é contextualizado, a investigação segue um fluxo mais definido e a família recebe orientações compatíveis com a etapa em que o caso se encontra^13-16. Nesse percurso, o acesso à assessoria científica do Laboratório DLE/Grupo Fleury ajuda a esclarecer dúvidas e reduzir leituras isoladas, sem substituir a decisão clínica^1-6.

Da triagem à condução clínica: o papel da estrutura integrada

Depois de um resultado alterado, a pergunta central deixa de ser apenas “o que o exame encontrou?” e passa a ser “como conduzir esse achado?”. É nesse ponto que a estrutura por trás da triagem neonatal ganha relevância. O exame é o início da jornada; a continuidade depende de fluxos capazes de integrar interpretação técnica, exames confirmatórios, comunicação com a equipe assistencial e encaminhamento adequado do recém-nascido^13-15-16.

Essa integração é especialmente importante em um cenário em que a triagem neonatal reúne diferentes camadas de investigação. Nos testes ampliados e nas opções com análise genética, o resultado pode envolver marcadores bioquímicos, achados moleculares, variantes genéticas e correlações clínicas que precisam ser avaliadas em conjunto. Por isso, uma estrutura especializada ajuda a reduzir a fragmentação do cuidado e a orientar a sequência da investigação com mais clareza^3-4-6.

É nesse ponto que a estrutura do Laboratório DLE/Grupo Fleury ganha relevância. O Teste do Pezinho ampliado, os painéis genéticos, os exames confirmatórios e a investigação de doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo) funcionam como partes de um mesmo percurso diagnóstico^3-6-15. Quando um resultado vem alterado, essa integração ajuda a transformar o laudo em um percurso de investigação: orienta recoletas, direciona exames complementares, apoia a comunicação com médicos e equipes de saúde e, quando indicado, viabiliza a reconvocação para análise confirmatória^1-17.

Essa estrutura também se conecta a uma atuação nacional: os testes confirmatórios do Laboratório DLE/Grupo Fleury abrangem demandas de diferentes programas e serviços de triagem neonatal no Brasil, incluindo fluxos relacionados a alterações metabólicas, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, imunodeficiências congênitas, AME 5q e doenças lisossômicas¹⁸.

Ao reunir essas frentes, o Laboratório DLE/Grupo Fleury integra etapas essenciais do percurso entre suspeita, confirmação diagnóstica e condução clínica, sempre em articulação com o médico assistente^2-14. Essa atuação reflete a experiência acumulada ao longo de 40 anos em triagem neonatal, doenças raras e genética humana, em conexão com o Grupo Fleury².

Em um cenário de ampliação da triagem neonatal, o cuidado não termina quando o exame fica pronto. Ele continua na forma como a informação é interpretada, compartilhada e transformada em condução clínica – com tecnologia, suporte técnico e experiência atuando desde os primeiros dias de vida¹³.

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Referências

1. GRUPO PARDINI; DLE. Teste do Pezinho Grupo Pardini/DLE: tecnologia e precisão na detecção precoce de doenças no recém-nascido. Versão 1. Rio de Janeiro: DLE, 2023. Material institucional.
2. DLE. Triagem neonatal bioquímica e genética: Teste do Pezinho Nova Era e por que ele faz a diferença na investigação precoce de doenças raras. Rio de Janeiro: DLE, [s.d.]. Disponível em: https://www.dle.com.br/triagem-neonatal-bioquimica-e-genetica-teste-do-pezinho-nova-era-e-por-que-ele-faz-a-diferenca-na-investigacao-precoce-de-doencas-raras. Acesso em: 5 jun. 2026.
3. DLE. Nova Era – Triagem Neonatal Genética e Bioquímica. Rio de Janeiro: DLE, [s.d.]. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/nova-era/. Acesso em: 5 jun. 2026.
4. REMEC, Zala I. et al. Next-Generation Sequencing in Newborn Screening: A Review of Current State. Frontiers in Genetics, v. 12, art. 662254, 2021. DOI: 10.3389/fgene.2021.662254. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8188483/ Acesso em: 5 jun. 2026.
5. WILCKEN, Bridget et al. Screening Newborns for Inborn Errors of Metabolism by Tandem Mass Spectrometry. The New England Journal of Medicine, v. 348, n. 23, p. 2304-2312, 2003. DOI: 10.1056/NEJMoa025225. Disponível em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa025225. Acesso em: 5 jun. 2026.
6. DLE; GRUPO FLEURY. Triagem neonatal e doenças metabólicas hereditárias. Rio de Janeiro: DLE; Grupo Fleury, 2024. Material institucional.
7. KAMLEH, Maryam et al. Reduction in Newborn Screening False Positive Results Following a New Collection Protocol: a Quality Improvement Project. Pediatric Quality & Safety, v. 6, n. 5, e477, 2021. DOI: 10.1097/pq9.0000000000000477. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8475792/. Acesso em: 5 jun. 2026.
8. KRONN, David et al. Diagnostic guidelines for newborns who screen positive in newborn screening. Genetics in Medicine, v. 12, supl. 12, p. S251-S255, 2010. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3181fe5d8b. Disponível em: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)02009-8/pdf. Acesso em: 5 jun. 2026.
9. DLE. Áreas de atuação: Triagem Neonatal / Teste do Pezinho. Rio de Janeiro: DLE, [s.d.]. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/. Acesso em: 5 jun. 2026.
10. BRASIL. Ministério da Saúde. Se o Teste do Pezinho for coletado com atraso, após o 7º dia, o diagnóstico será o mesmo ou sofrerá alterações? Brasília: BVS Atenção Primária em Saúde, 2022. Disponível em: https://aps-repo.bvs.br/aps/se-o-teste-do-pezinho-for-coletado-com-atraso-apos-o-7o-dia-o-diagnostico-sera-o-mesmo-ou-sofrera-alteracoes/. Acesso em: 5 jun. 2026.
11. AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS. Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms. Bethesda: National Center for Biotechnology Information, [s.d.]. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55827/. Acesso em: 5 jun. 2026.
12. WEBSTER, Dianne et al. ISNS General Guidelines for Neonatal Bloodspot Screening 2025. International Journal of Neonatal Screening, v. 11, n. 2, art. 45, 2025. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12192812/. Acesso em: 5 jun. 2026.
13. DLE. O papel da assessoria científica nos casos de triagem neonatal complexa: por que contar com o suporte de um laboratório especializado. Rio de Janeiro: DLE, 2 jul. 2025. Disponível em: https://www.dle.com.br/o-papel-da-assessoria-cientifica-nos-casos-de-triagem-neonatal-complexa-por-que-contar-com-o-suporte-de-um-laboratorio-especializado/ Acesso em: 5 jun. 2026.
14. OZBEN, Tomris. Expanded newborn screening and confirmatory follow-up testing for inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, v. 51, n. 1, p. 157-176, 2013. DOI: 10.1515/cclm-2012-0472. Disponível em: https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1515/cclm-2012-0472/html. Acesso em: 5 jun. 2026.
15. CHUDLEIGH, Jane; HOLDER, Pru. Psychosocial Impact of False-Positive Newborn Screening Results: A Scoping Review. Children, v. 11, n. 5, art. 507, 2024. DOI: 10.3390/children11050507. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11120117/. Acesso em: 5 jun. 2026.
16. BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acesso em: 5 jun. 2026.
17. DLE. Triagem neonatal para AME. Rio de Janeiro: DLE, [s.d.]. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/triagem-neonatal-para-ame/. Acesso em: 5 jun. 2026.
18. DLE. Solução completa em testes confirmatórios para triagem neonatal. Rio de Janeiro: DLE, [s.d.]. Material institucional.

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