NOVA ERA – Triagem Genética e Bioquímica

O que é o NOVA ERA?

É uma evolução na triagem neonatal, pois este teste possibilita a investigação de mais de 300 doenças potencialmente tratáveis, apenas através das gotinhas de sangue do pezinho do bebê.
Serão investigadas doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e doença infecciosa.
O diagnóstico precoce dessas doenças possibilitará ao seu bebê e ao médico assistente, um acompanhamento rápido e tratamento adequado podendo evitar danos irreversíveis.

Quais os diferenciais do teste?

  • Investigação de mais de 300 doenças
    • Doenças potencialmente tratáveis que podem se manifestar já nos primeiros dias de vida e que necessitam de intervenção rápida;
  • Associa análises genéticas específicas com diferentes análises bioquímicas
    • São utilizadas tecnologias avançadas como sequenciamento de nova geração (NGS), espectrometria de massas em tandem (MS/MS), além dos melhores métodos laboratoriais convencionais;
  • Resultado rápido
    • A rapidez no resultado e o tratamento adequado poderão evitar danos irreversíveis e até mesmo a morte do bebê; Caso existam alterações clinicamente significativas nas análises bioquímicas, elas serão comunicadas ao laboratório ou ao médico responsável o mais rápido possível, ou seja, antes mesmo dos 10 dias úteis (prazo máximo de resultado);
  • Diminuição de resultados falso-positivos
    • Menor nível de stress para a família e redução de custos com procedimentos laboratoriais desnecessários;
  • Laudo com interpretação de resultados
    • Apesar dos exames serem mais sofisticados e complexos, o laudo tem uma apresentação de fácil entendimento e com interpretação personalizada dos resultados;
  • Assessoria médico-científica
    • Para auxiliar a família e o médico assistente no esclarecimento de eventuais dúvidas.

Quando o teste deverá ser realizado?

É recomendada a coleta de sangue no momento da alta da maternidade, mas devendo respeitar o período compreendido entre as 48 horas completas e o 5º dia de vida.

Quais as principais doenças ou grupos de doenças investigados?

  • Hipotireoidismo Congênito;
  • Fenilcetonúria e Hiperfenilalaninemias;
  • Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
  • Fibrose Cística;
  • Hiperplasia Adrenal Congênita;
  • Deficiência de Biotinidase;
  • Toxoplasmose Congênita;
  • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD);
  • Galactosemias;
  • Tirosinemias;
  • Leucinose e outras Aminoacidopatias;
  • Distúrbios do Ciclo da Ureia;
  • Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos;
  • Acidemias Orgânicas;
  • Erros Inatos da Imunidade;
  • Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q);
  • Avaliação de 286 genes que poderá permitir a confirmação de doenças acima definidas além da investigação de muitas outras doenças.
A escolha do teste de Triagem Neonatal mais adequado ao bebê
deverá ser uma decisão conjunta entre os pais e o pediatra da família.

Faça o melhor pelo seu filho!