Matéria
Testes do Pezinho ampliados: Por que uma maior quantidades de doenças investigadas significa um cuidado ainda mais completo
Publicado há 6 dias
Na prática assistencial, o Teste do Pezinho consolidou-se como etapa fundamental do pós-parto: o bebê nasce, a coleta é realizada nos primeiros dias de vida...
Do resultado do Teste do Pezinho ao cuidado: o papel do suporte técnico na condução de achados positivos
Publicado há 2 semanas
Nos primeiros dias de vida, um resultado alterado no Teste do Pezinho muda o ritmo da rotina assistencial. Quando isso acontece, a equipe precisa organizar...
Erros Inatos da Imunidade (Imunodeficiências primárias): o papel da triagem neonatal no diagnóstico precoce
Publicado há 2 meses
Os Erros Inatos da Imunidade, também conhecidos como imunodeficiências primárias, reúnem um grupo amplo e diverso de doenças genéticas que comprometem o funcionamento do sistema...
Orientações complexas no pré-natal: como estruturar decisões laboratoriais e escolher o teste do pezinho
Publicado há 4 meses
Os guias de pré-natal definem um núcleo obrigatório de exames laboratoriais e de imagem para toda gestante. Na prática, porém, muitos atendimentos exigem decisões que...
40 anos do Laboratório DLE: ciência, inovação e a construção da triagem neonatal no Brasil
Publicado há 4 meses
Até o fim da década de 1990, a triagem neonatal ainda se estruturava no Brasil. A oferta de exames era limitada, as metodologias disponíveis tinham...
Triagem neonatal bioquímica e genética: Teste do Pezinho Nova Era e por que ele faz a diferença na investigação precoce de doenças raras
Publicado há 4 meses
Cerca de 75% das doenças raras têm início na infância1, muitas vezes, já no primeiro mês de vida. Como são raras, o diagnóstico final pode...
Casos raros no Brasil: desafios do fluxo diagnóstico e da gestão do cuidado
Publicado há 5 meses
As doenças raras afetam cerca de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas convivam com alguma...
Doenças Metabólicas Hereditárias: diagnóstico moderno e ampliado
Publicado há 7 meses
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) constituem um grupo de doenças e condições genéticas decorrentes de mutações que comprometem o funcionamento de uma via metabólica específica,...
Novembro Roxo e o bebê prematuro: do teste do pezinho à UTI, uma jornada guiada pelo diagnóstico
Publicado há 7 meses
No Brasil, Novembro Roxo convida a olhar com mais atenção para os bebês que chegam antes da hora prevista. A campanha lembra que a prematuridade...
Do diagnóstico à rotina: como os cordões de identificação apoiam famílias e profissionais de saúde
Publicado há 9 meses
Confirmar uma doença rara traz respostas importantes, mas não encerra a jornada. Depois do diagnóstico, vêm os desafios do cuidado contínuo: acompanhamento médico regular, manejo...
Fibrose Cística: diagnóstico genético e evolução do tratamento
Publicado há 9 meses
A Fibrose Cística (FC) é uma das doenças raras cujo manejo tem sido grandemente beneficiado pela evolução da biologia molecular. Isso porque a condição está...
UTI Test Combinado: diagnóstico preciso em bebês com quadros clínicos complexos
Publicado há 10 meses
Bebês muito jovens, especialmente nos primeiros meses de vida, podem ser internados em UTIs neonatais ou pediátricas com quadros graves e sem um diagnóstico definido....