Teste do Pezinho Personalizado

Exames que podem ser adicionados a qualquer perfil de Teste do Pezinho:

DOENÇASEXAMES
Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) TSH e T4
Galactosemias Galactose total
Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Ureia Análise qualitativa dos Aminoácidos (MS/MS*)
Deficiência da G6PD Atividade da G6PD
Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias orgânicasAnálise qualitativa das Acilcarnitinas (MS/MS*)
TirosinemiasTirosina (MS/MS*)
SCID, Agamaglobulinemia e outras Linfopenias de células T e B (SCID e AGAMA)Detecção de Cópias de TREC e KREC
Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q)Pesquisa da deleção em homozigose do éxon 7 do gene SMN1
HIVAnticorpo Anti HIV 1 e 2
Rubéola congênitaIgM Anti-Rubéola
Sífilis congênitaIgM Anti-Treponema pallidum
CitomegaloviroseIgM Anti-Citomegalovírus
Doença de Chagas congênitaIgG Anti-Trypanossoma cruzi
Doença de GaucherAtividade da beta glicosidase
Doença de PompeAtividade da alfa glicosidase
Doença de FabryAtividade da alfa galactosidase
Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS1)Atividade da alfa iduronidase
Surdez CongênitaPesquisa da mutação 35delG da conexina

* dosagem MS/MS – Espectometria de Massas em Tandem