Triagem para Imunodeficiências Congênitas – SCID, Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B

Detecção simultânea de cópias de TREC e KREC em sangue e papel filtro – SCID e AGAMA

Este exame detecta condições que fazem parte de um grupo de doenças consideradas emergências pediátricas, que compromete severamente a saúde do bebê com alto índice de mortalidade se não diagnosticadas e tratadas precocemente. Na maioria das vezes, o recém-nascido não apresenta nenhum sinal da doença ao nascimento e por isso o diagnóstico deve ser o mais precoce possível a fim de evitar infecções graves potencialmente letais. Quase a totalidade dos recém-nascidos diagnosticados precocemente com estas condições e tratados antes de completar três meses de vida terão uma vida normal.

Quando deve ser realizado o teste?

O melhor momento para colher o exame é junto com o Teste do Pezinho. Por se tratar de um grupo de doenças que suprime severamente a imunidade, o ideal é a realização deste teste e a obtenção do resultado antes que vacinas com organismos vivos atenuados sejam aplicadas em seu bebê. Esta precaução é ainda mais relevante em casos de histórico familiar de tratamentos múltiplos ou óbitos por infecções severas na infância. Consulte seu pediatra para orientação. O laboratório DLE disponibiliza no Brasil o teste de triagem para imunodeficiência, capaz de detectar cerca de 32 diferentes tipos de deficiências imunológicas primárias, com o mesmo padrão de excelência dos testes aplicados nos melhores centros de referência do mundo.

Indicação– Triagem neonatal para SCID e AGAMA. – Identificação precoce de Imunodeficiências Congênitas. – Monitoramento de pacientes em tratamento de imunodeficiências.
CausaA maior parte é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.
Importância da pesquisaA identificação precoce é importante para auxiliar no diagnóstico e tratamento adequados, uma vez que as crianças são propensas ao desenvolvimento de infecções crônicas, debilitantes e que podem evoluir para óbito antes do primeiro ano de vida.
Analitos mensuradosTREC (do inglês: T-Cel/ Receptor Excision Circles)– TREC é o subproduto do rearranjo genômico que ocorre durante a maturação dos linfócitos T no timo. O número de cópias de TREC está diretamente relacionado ao número de linfócitos T maduros circulantes no sangue. A redução/ausência de cópias de TREC é observada em recém-nascidos com SCID. Outras linfopenias de células T diferentes de SCID também apresentam redução do número de cópias de TREC.KREC (do inglês: Kappa-Deleting Recombination Excision Circles)– KREC é o subproduto do rearranjo genômico que ocorre durante a maturação dos linfócitos B na medula. O número de cópias de KREC está diretamente relacionado ao número de linfócitos B maduros circulantes no sangue. A redução/ausência de cópias de KREC é observada em recém-nascidos com agamaglobulinemia. Outras linfopenias de células B diferentes de agamaglobulinemia também apresentam redução do número de cópias de KREC.
Descrição do métodoPCR quantitativo em tempo real.
Valores de referência– O valor de referência é determinado para recém-nascidos a termo com idade gestacional ≥ 37 semanas. – Para recém-nascidos prematuros a realização do exame para SCID e AGAMA deverá ser feito juntamente com o teste triagem neonatal. Realizar uma nova coleta para o exame após atingir o período correspondente a 37 semanas, mesmo que o paciente ainda esteja internado.
Coleta– Pode ser colhido já nas primeiras 24h de vida. – Não é necessário aguardar o início da amamentação. – Em caso de transfusão sanguínea coletar após 7 dias.
Tipo de amostraSangue total em papel filtro.
Estabilidade da amostra10 dias após a coleta.
PrazoResultado em até 3 dias úteis.
Teste confirmatório– Investigação por Citometria de fluxo para avaliação ao menos dos marcadores: CD3, CD4, CD8, CD19, CD20 e CD56. – Painel molecular por NGS para imunodeficiência primária.
TratamentoO tratamento para imunodeficiências congênitas deverá ser orientado pelo médico assistente.