Exames que podem ser adicionados a qualquer perfil de Teste do Pezinho:
| DOENÇAS | EXAMES |
| Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) | TSH e T4 |
| Galactosemias | Galactose total |
| Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Ureia | Análise qualitativa dos Aminoácidos (MS/MS*) |
| Deficiência da G6PD | Atividade da G6PD |
| Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias orgânicas | Análise qualitativa das Acilcarnitinas (MS/MS*) |
| Tirosinemias | Tirosina (MS/MS*) |
| SCID, Agamaglobulinemia e outras Linfopenias de células T e B (SCID e AGAMA) | Detecção de Cópias de TREC e KREC |
| Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q) | Pesquisa da deleção em homozigose do éxon 7 do gene SMN1 |
| HIV | Anticorpo Anti HIV 1 e 2 |
| Rubéola congênita | IgM Anti-Rubéola |
| Sífilis congênita | IgM Anti-Treponema pallidum |
| Citomegalovirose | IgM Anti-Citomegalovírus |
| Doença de Chagas congênita | IgG Anti-Trypanossoma cruzi |
| Doença de Gaucher | Atividade da beta glicosidase |
| Doença de Pompe | Atividade da alfa glicosidase |
| Doença de Fabry | Atividade da alfa galactosidase |
| Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS1) | Atividade da alfa iduronidase |
| Surdez Congênita | Pesquisa da mutação 35delG da conexina |
* MS/MS – Espectometria de Massas em Tandem