Exames
A Jornada Diagnóstica das Doenças Raras: O Papel Crucial do Teste do Pezinho
Publicado há 2 semanas
As mais de 7 mil doenças raras¹ identificadas até o momento atingem uma população global estimada em 300 milhões de pessoas, – sendo aproximadamente 13...
TRIAGEM NEONATAL DE DOENÇA FALCIFORME: CUIDADOS NECESSÁRIOS QUANDO BEBÊS SÃO SUBMETIDOS À TRANSFUSÃO SANGUÍNEA
Publicado há 3 semanas
A Doença Falciforme (DF) é uma hemoglobinopatia caracterizada por uma mutação genética em que os glóbulos vermelhos, responsáveis pela oxigenação das células, assumem a forma...
Teste do Pezinho: segurança para a família e eficiência no atendimento médico
Publicado há 4 semanas
A triagem neonatal biológica, conhecida como Teste do Pezinho, é um direito de todos os recém-nascidos no Brasil e um marco em termos de política...
Triagem Neonatal Complementar: Uma Janela de Oportunidade para o Diagnóstico Precoce da Doença de Pompe
Publicado há 1 mês
A Doença de Pompe é uma condição hereditária e rara que afeta o funcionamento celular, podendo evoluir rapidamente para um quadro grave e potencialmente fatal...
Hemoglobinopatias: as doenças genéticas consideradas um problema de saúde global
Publicado há 1 mês
As hemoglobinopatias, consideradas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde global, são um grupo de doenças genéticas hereditárias recessivas causadas por...
O Papel do Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) na busca pelo diagnóstico
Publicado há 4 meses
O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) é um exame de alta complexidade que permite identificar alterações genéticas que podem ser a causa de determinadas condições...
Mulheres: importantes aliadas no cuidado das pessoas com doenças raras
Publicado há 4 meses
Março é o mês das mulheres, e nós, do Laboratório DLE do Grupo Fleury, queremos aproveitar essa oportunidade para homenagear as mulheres que se tornaram...
Lactente gravemente enfermo: por que investigar doenças genéticas?
Publicado há 5 meses
Hoje, cerca de um terço dos pacientes admitidos em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTI) ou Pediátrica apresenta algum tipo de doença genética. Em muitos...
A importância do Teste do Pezinho na jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras
Publicado há 5 meses
As mais de 7 mil doenças raras¹ identificadas até o momento atingem uma população global estimada em 300 milhões de pessoas, – sendo aproximadamente 13...
Intolerância Alimentar
Publicado há 4 anos
Ao longo da vida uma pessoa processa em média cerca de 25 toneladas de alimentos em seu sistema digestivo, sendo essa a maior carga recebida...