Exames

Lactentes gravemente enfermos: por que investigar doenças genéticas?

Publicado há 2 semanas

Hoje cerca de um terço dos pacientes admitidos em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal ou Pediátrica apresenta algum tipo de doença genética. Em muitos casos,...

Saiba Mais

TESTE DO PEZINHO: OS PRIMEIROS PASSOS PARA IDENTIFICAR AS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS

Publicado há 1 mês

Em todo mundo, a conscientização sobre a Triagem Neonatal é de extrema importância para a saúde pública. Nesse contexto, o Teste do Pezinho desempenha um...

Saiba Mais

A Jornada Diagnóstica das Doenças Raras: O Papel Crucial do Teste do Pezinho

Publicado há 3 meses

As mais de 7 mil doenças raras¹ identificadas até o momento atingem uma população global estimada em 300 milhões de pessoas, – sendo aproximadamente 13...

Saiba Mais

TRIAGEM NEONATAL DE DOENÇA FALCIFORME: CUIDADOS NECESSÁRIOS QUANDO BEBÊS SÃO SUBMETIDOS À TRANSFUSÃO SANGUÍNEA

Publicado há 3 meses

A Doença Falciforme (DF) é uma hemoglobinopatia caracterizada por uma mutação genética em que os glóbulos vermelhos, responsáveis pela oxigenação das células, assumem a forma...

Saiba Mais

Teste do Pezinho: segurança para a família e eficiência no atendimento médico

Publicado há 3 meses

A triagem neonatal biológica, conhecida como Teste do Pezinho, é um direito de todos os recém-nascidos no Brasil e um marco em termos de política...

Saiba Mais

Triagem Neonatal Complementar: Uma Janela de Oportunidade para o Diagnóstico Precoce da Doença de Pompe

Publicado há 3 meses

A Doença de Pompe é uma condição hereditária e rara que afeta o funcionamento celular, podendo evoluir rapidamente para um quadro grave e potencialmente fatal...

Saiba Mais

Hemoglobinopatias: as doenças genéticas consideradas um problema de saúde global

Publicado há 4 meses

As hemoglobinopatias, consideradas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde global, são um grupo de doenças genéticas hereditárias recessivas causadas por...

Saiba Mais

O Papel do Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) na busca pelo diagnóstico

Publicado há 6 meses

O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) é um exame de alta complexidade que permite identificar alterações genéticas que podem ser a causa de determinadas condições...

Saiba Mais

Mulheres: importantes aliadas no cuidado das pessoas com doenças raras

Publicado há 7 meses

Março é o mês das mulheres, e nós, do Laboratório DLE do Grupo Fleury, queremos aproveitar essa oportunidade para homenagear as mulheres que se tornaram...

Saiba Mais

Lactente gravemente enfermo: por que investigar doenças genéticas?

Publicado há 7 meses

Hoje, cerca de um terço dos pacientes admitidos em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTI) ou Pediátrica apresenta algum tipo de doença genética. Em muitos...

Saiba Mais

A importância do Teste do Pezinho na jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras

Publicado há 8 meses

As mais de 7 mil doenças raras¹ identificadas até o momento atingem uma população global estimada em 300 milhões de pessoas, – sendo aproximadamente 13...

Saiba Mais

Intolerância Alimentar

Publicado há 4 anos

Ao longo da vida uma pessoa processa em média cerca de 25 toneladas de alimentos em seu sistema digestivo, sendo essa a maior carga recebida...

Saiba Mais