Confirmar uma doença rara traz respostas importantes, mas não encerra a jornada. Depois do diagnóstico, vêm os desafios do cuidado contínuo: acompanhamento médico regular, manejo de emergências e a necessidade de que diferentes profissionais compartilhem informações de forma clara e segura.
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara, segundo o Ministério da Saúde. Isso equivale a 6% da população. Quando analisadas individualmente, as doenças raras parecem exceção. O desafio é que, somadas, elas atingem milhões de pessoas e exigem uma rede de cuidados permanente.
Nesse contexto, soluções simples trazem avanços significativos. Os cordões de identificação são um exemplo: funcionam como um sinal visível que orienta o atendimento em cuidados hospitalares e contribui para tornar as decisões clínicas mais seguras. Além disso, eles reforçam uma ideia central na medicina atual: o cuidado focado no paciente, que valoriza não apenas tecnologias sofisticadas, mas também estratégias acessíveis que aproximam profissionais, famílias e pacientes no dia a dia.
Cordões de identificação como símbolos visuais no cuidado em doenças raras
Os cordões de identificação são símbolos visuais criados para sinalizar que a pessoa que os utiliza vive com uma condição de saúde que merece atenção específica.
Na Europa, organizações como a EURORDIS, que reúne associações de pacientes raros, usam uma identidade visual multicolorida como símbolo de conscientização.
O símbolo mescla as cores verde, azul, roxo e rosa e representa diversidade, visibilidade e solidariedade às pessoas com doenças raras.
O Brasil seguiu essa inspiração, mas foi além. No contexto das doenças raras, surgiu a proposta dos cordões de identificação: um recurso simples, que acompanha a pessoa em diferentes ambientes e funciona como um sinal visível para orientar atendimentos de saúde e situações de emergência5.
Em julho de 2025, Minas Gerais tornou-se o primeiro estado brasileiro a reconhecer oficialmente o uso de cordões de identificação para pessoas com doenças raras. A Lei nº 25.351/2025 estabelece que o acessório, ilustrado por uma silhueta humana sobreposta a mãos multicoloridas, símbolo inspirado na identidade visual da EURORDIS, deve ser distribuído por associações de pacientes credenciadas5.
O uso é opcional e a ausência do símbolo não implica perda de direitos já garantidos. A padronização tem valor estratégico. Cria uma referência única, de fácil reconhecimento, capaz de orientar profissionais de saúde, familiares e a comunidade5. Na esfera nacional, o debate também avança. O Projeto de Lei nº 1.694/2024, em tramitação no Congresso, propõe a adoção desse mesmo símbolo em todo o território brasileiro, visando facilitar o reconhecimento em diferentes contextos de atendimento e reforçar práticas de acolhimento humanizado.
Identificação visual no cuidado de doenças raras e a importância da triagem neonatal
O Teste do Pezinho possibilita identificar e tratar precocemente diversas doenças raras, nas quais o risco de intercorrências é contínuo e exige atenção constante. Nesses casos, identificadores visuais atuam como lembretes para condutas específicas, sobretudo em emergências ou quando o histórico clínico não está disponível de imediato.
Essa lógica dialoga com o princípio do cuidado centrado no paciente, que valoriza estratégias acessíveis capazes de aproximar profissionais, famílias e pacientes. A seguir, destacamos três exemplos nos quais esse recurso é útil: a fenilcetonúria (PKU), a atrofia muscular espinhal (AME), e os erros inatos do metabolismo (EIM).
Fenilcetonúria e o alerta sobre restrição alimentar
Na fenilcetonúria (PKU), o tratamento depende de uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos proteicos. Se essa dieta for interrompida, durante uma internação, em pronto atendimento ou na preparação para um procedimento, há risco de aumento dos níveis séricos de fenilalanina, com consequente lesão neurológica.
Nesses casos, um cordão de identificação pode atuar como um alerta visual de que o paciente necessita de atenção especial em relação à dieta e ao uso contínuo da fórmula metabólica.
Atrofia muscular espinhal e a resposta rápida em emergências
Na atrofia muscular espinhal (AME), complicações respiratórias, episódios de aspiração e infecções são situações frequentes que exigem resposta rápida. Muitas vezes, a conduta envolve suporte ventilatório, aspiração de vias aéreas e o manejo de secreções.
Um recurso de identificação visual pode atuar como apoio, orientando a avaliação inicial do paciente desde a sua chegada ao hospital, com o potencial de reduzir atrasos em intervenções críticas.
Erros inatos do metabolismo e a importância de condutas imediatas
Nos erros inatos do metabolismo (EIM), situações comuns como vômitos, jejum prolongado ou febre são capazes de desencadear descompensações metabólicas graves. Nessas emergências, a conduta precisa ser imediata: prevenir o catabolismo, corrigir a hipoglicemia, garantir oferta adequada de carboidratos e, conforme o distúrbio, ajustar temporariamente a ingestão de proteínas, além de retomar o uso das fórmulas metabólicas específicas assim que possível.
Em muitos casos, as medidas iniciais devem ser acompanhadas do contato imediato com centros de referência em doenças metabólicas. Esses serviços especializados oferecem suporte para orientar ajustes individualizados, interpretar protocolos de emergência e evitar condutas inadequadas em situações críticas.
Além das doenças raras em diferentes contextos clínicos
Recursos de identificação não se limitam às doenças raras: eles também podem ser utilizados em condições clínicas mais comuns, como autismo, epilepsia e alergias alimentares graves.
Autismo: sinalização em situações de estresse
Pessoas com o Transtorno do Espectro Autista são suscetíveis à sobrecarga sensorial e a dificuldades de comunicação, o que muitas vezes gera interpretações equivocadas em situações de estresse. Um identificador visual pode apoiar as equipes de saúde na adoção de estratégias de acolhimento recomendadas, como comunicação simples, redução de estímulos e envolvimento de familiares.
Em pronto atendimentos, aeroportos ou repartições públicas, um símbolo padronizado pode sinalizar, de forma discreta, que alguém precisa de apoio diferenciado. No Brasil, esse recurso ganhou força com a criação da Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (CIPTEA), instituída pela Lei 13.977/2020. Esse identificador visual reduz mal-entendidos, orienta equipes a adotar uma abordagem mais adequada e contribui para que o atendimento seja mais ágil e humanizado.
Epilepsia: condutas rápidas em crises convulsivas
Guias de primeiros socorros em epilepsia recomendam medidas simples e imediatas: não conter os movimentos do paciente, protegê-lo contra traumas, afastar objetos perigosos e, sempre que possível, posicioná-lo em decúbito lateral. Além disso, preciso observar a duração da crise e, após o episódio, monitorar respiração e recuperação. Um identificador visível pode alertar a equipe sobre o risco de epilepsia, favorecendo intervenções adequadas e a ativação imediata do protocolo pós-crise.
Alergias alimentares graves: prevenção em escolas e espaços sociais
Na anafilaxia, o uso imediato da adrenalina é a medida mais importante e deve ser feito o quanto antes, preferencialmente por meio do auto injetor. Em escolas e outros espaços de convivência, é essencial contar com um plano de ação escrito, treinamento regular das equipes e acesso rápido ao medicamento20. Identificadores visuais, como cordões ou pulseiras, podem ajudar no reconhecimento precoce e na consulta imediata ao plano de emergência, mobilizando a rede de suporte sem atrasar a aplicação da adrenalina. Em ambientes com alimentação compartilhada, a sinalização também contribui para prevenir falhas, como a contaminação cruzada, e favorece uma resposta rápida diante dos primeiros sinais de reação.
A orientação clínica e emocional no cuidado centrado no paciente
Médicos, pediatras, nutricionistas, enfermeiros, agentes da atenção básica e demais profissionais têm papel central na orientação das famílias sobre o uso de cordões de identificação. Trata-se de um recurso simples, que pode favorecer o cuidado ao paciente, promovendo maior segurança e auxiliando no reconhecimento da condição.
É importante destacar que os cordões de identificação não substituem protocolos clínicos ou prescrições médicas. Sua função é complementar: reduzir ruídos de comunicação, facilitar a troca de informações entre equipes e otimizar o tempo em situações críticas. Cabe aos profissionais explicar de forma clara como o cordão pode ser incorporado à rotina e de que maneira ele contribui para o cuidado diário.
Essa lógica já está presente em programas nacionais de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, que recomenda orientação estruturada às famílias sobre o exame e seus resultados. A experiência mostra que informação clara fortalece a adesão e amplia a segurança clínica.
No âmbito emocional, os cordões podem ser percebidos pelas famílias como marcadores visíveis da condição rara. Nessas situações, o papel do profissional é ressignificar o símbolo: transformá-lo em ferramenta de proteção e autonomia, e não em estigma.
Integração entre diagnóstico precoce e cuidado contínuo
No universo das doenças raras, o diagnóstico precoce só faz sentido quando vem acompanhado de orientação clara e de caminhos práticos para a rotina da família. É nesse ponto que o Laboratório DLE atua.
O Laboratório DLE realiza a triagem neonatal ampliada, com painéis que vão do básico ao Nova Era, além da realização de exames confirmatórios, dando sequência à investigação diagnóstica. O teste de triagem Nova Era associa a triagem bioquímica tradicional e o sequenciamento genético, possibilitando a identificação de mais de 400 condições a partir da mesma amostra de sangue.Na prática assistencial, o Laboratório DLE se destaca pela assessoria médico-científica, pela entrega de laudos de interpretação clara e pela comunicação imediata de achados críticos, apoiando pediatras e equipes de saúde na tomada de decisões ágeis e fundamentadas.
Nesse cenário, recursos adicionais de segurança, como os cordões de identificação, podem atuar como complementos relevantes. Eles tornam visíveis informações essenciais em situações inesperadas e facilitam o acesso a cartas emergenciais e contatos de referência–. Ao reduzir o tempo entre a suspeita, o diagnóstico e a conduta clínica, o Laboratório DLE reforça seu papel no cuidado centrado no paciente e contribui para que estratégias de segurança se traduzam em menos barreiras e respostas mais rápidas para pacientes e famílias24. Saiba mais em: https://www.dle.com.br/
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Referências
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