A Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q (AME 5q) é uma doença genética rara e progressiva, causada por alterações no gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor. A deficiência dessa proteína compromete os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e problemas na alimentação — sintomas que podem surgir já nas primeiras semanas de vida.
Na prática, isso significa que o bebê com AME 5q pode nascer aparentemente saudável, mas, em poucos dias ou semanas, começa a apresentar flacidez nos braços e pernas, dificuldade para sugar ou engolir, choro fraco e, em casos mais graves, insuficiência respiratória precoce. Sem intervenção, a evolução clínica costuma ser rápida e grave1.
Apesar da gravidade, há opções terapêuticas eficazes que alteram significativamente o curso da doença, sobretudo quando iniciadas precocemente. Medicamentos como nusinersena, risdiplam e a terapia gênica com onasemnogeno abeparvovec mostram melhores resultados quando administrados ainda nos estágios iniciais, antes do aparecimento de perdas motoras irreversíveis.
A triagem neonatal para AME 5q é uma medida clínica relevante, que possibilita um cuidado eficaz desde os primeiros dias de vida, antes que os sintomas avancem. Ao incluir a análise genética no teste do pezinho, é possível identificar bebês afetados logo no período neonatal — permitindo o início precoce do tratamento e favorecendo o desenvolvimento motor, a função respiratória e a sobrevida1.
A urgência do diagnóstico precoce
Entre as doenças genéticas com tratamento disponível, a Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q (AME 5q) ocupa uma posição crítica: é grave e, na maioria dos casos, não apresenta sinais logo após o nascimento1. Trata-se de uma doença rara — com prevalência estimada em cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos —, mas figura entre as condições neuromusculares pediátricas mais comuns.
Estudos demonstram que crianças tratadas antes dos primeiros sintomas apresentam marcos motores mais próximos do desenvolvimento típico e menor necessidade de suporte ventilatório, além de maior possibilidade de alimentação pela via oral. A triagem neonatal para AME 5q identifica a doença ainda na fase pré-sintomática — uma janela de oportunidade decisiva, já que a perda de neurônios motores ocorre de forma rápida e irreversível logo após o nascimento5.
No Brasil, terapias específicas para a AME 5q estão disponíveis no SUS e na rede privada. Quando iniciadas precocemente, podem mudar de forma significativa o curso da doença4. O início oportuno do tratamento com medicamentos como nusinersena, onasemnogeno abeparvovec ou risdiplam está associado à preservação de funções motoras, ao melhor desempenho respiratório e alimentar, à menor necessidade de hospitalizações prolongadas ou não e, a longo prazo, a um desenvolvimento integral — incluindo crescimento pondero-estatural e marcos motores.
Além dos benefícios clínicos diretos, a definição precoce do diagnóstico permite que o acompanhamento multidisciplinar comece ainda nos primeiros dias de vida. Essa abordagem integrada favorece a eficácia do plano terapêutico, melhora a resposta às intervenções e minimiza o impacto emocional e financeiro para as famílias — que, em cenários sem triagem ampliada, muitas vezes enfrentam longos períodos de incerteza até a confirmação diagnóstica.
O papel da triagem ampliada na identificação precoce da AME 5q
A triagem para AME 5q no teste do pezinho amplia as possibilidades do diagnóstico neonatal no Brasil. Atualmente, o painel oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla sete doenças, mas a inclusão progressiva de novas condições está prevista na Lei 14.154/2021 e já começou a ser implementada em alguns estados.
Minas Gerais foi o primeiro a incluir a AME 5q no painel, com cobertura estadual completa desde janeiro de 2024. O Distrito Federal também realiza a triagem na rede pública, e na capital paulista a detecção ocorre por meio de um estudo piloto. À medida que o SUS avança na ampliação do rastreamento, o Laboratório DLE oferece uma versão ampliada do teste do pezinho que, além de identificar a AME 5q, realiza uma análise molecular completa.
Essa análise combina técnicas como PCR (Polymerase Chain Reaction, reação em cadeia da polimerase), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, amplificação de sondas dependente de ligação múltipla) e NGS (Next Generation Sequencing, sequenciamento de nova geração), capazes de confirmar o diagnóstico, estimar o prognóstico e investigar mutações adicionais.
O diagnóstico na fase pré-sintomática é apontado por consensos internacionais como decisivo para evitar perdas neuromusculares irreversíveis e ampliar os benefícios das terapias disponíveis1. Ao incorporar a detecção precoce da AME 5q, o teste do pezinho ganha uma nova dimensão clínica: passa a ser uma ferramenta ativa na definição de condutas terapêuticas, contribuindo para preservar os neurônios motores, otimizar a função respiratória e melhorar os desfechos clínicos5.
Métodos e diferenciais do Laboratório DLE
Logo nos primeiros dias de vida, a investigação da AME 5q no Laboratório DLE começa pelo exame PCR, técnica amplamente validada e recomendada por protocolos internacionais. O objetivo é identificar a deleção bialélica do éxon 7 do gene SMN1, alteração genética mais frequente nos casos da doença9-.
Essa deleção bialélica significa que ambas as cópias do gene herdadas — uma do pai e outra da mãe — apresentam a mesma falha. Sem o funcionamento adequado dessas duas cópias, a produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, é drasticamente reduzida, o que leva aos sinais e sintomas característicos da AME 5q4.
Caso o PCR confirme a deleção bialélica, realiza-se a análise por MLPA, destinada a determinar o número de cópias dos genes SMN1 e SMN2. Essa informação é fundamental para o prognóstico: quanto menos cópias de SMN2, mais grave tende a ser a evolução clínica. Por exemplo, pacientes com apenas duas cópias de SMN2 costumam apresentar a forma mais grave da doença — o tipo 14.
Se o PCR aponta a deleção de apenas um dos alelos de SMN1 (deleção heterozigótica), primeiro é feito o MLPA para avaliar o número de cópias de SMN1 e SMN2 e, em seguida, o exame de NGS para investigar possíveis mutações de ponto no alelo remanescente. Essa integração de métodos assegura um diagnóstico preciso da AME 5q4.
No entanto, quando o PCR é negativo, mas a suspeita clínica — como a hipotonia — permanece forte, o raciocínio clínico deve incluir outros diagnósticos diferenciais, como a doença de Pompe, a síndrome de Prader-Willi e algumas doenças metabólicas de pequenas moléculas, conforme as condutas clínicas recomendadas–.
Precisão diagnóstica e agilidade
O Laboratório DLE alia precisão diagnóstica a uma logística adaptada à rotina clínica. Um dos diferenciais da abordagem é o aproveitamento do papel filtro já coletado no teste do pezinho, sem necessidade de nova amostra, o que acelera o início da investigação. A triagem é feita em plataforma automatizada, com alta sensibilidade e especificidade, e o tempo médio de liberação dos resultados é compatível com a urgência clínica dos casos: até 10 dias úteis, com possibilidade de comunicação antecipada em casos críticos9.
Com equipe especializada, tecnologia robusta e laudos interpretados com base no contexto clínico, o Laboratório DLE também atua no suporte à confirmação diagnóstica — especialmente em quadros atípicos ou de difícil definição. O auxílio direto ao médico solicitante, com interpretações genéticas estruturadas e laudos objetivos, contribui para decisões clínicas mais seguras.
Triagem bioquímica-genética com suporte clínico
O Laboratório DLE possui uma estrutura especializada que combina análises bioquímicas e moleculares, permitindo uma abordagem mais completa em casos de alta complexidade. Essa integração entre métodos é um dos pilares do Teste do Pezinho Nova Era, que une a triagem tradicional com investigação genética, ampliando o escopo diagnóstico já nos primeiros dias de vida.
Os profissionais envolvidos — incluindo biomédicos, geneticistas e especialistas em genética médica — atuam de forma integrada com a equipe de assessoria científica, oferecendo suporte técnico qualificado ao médico solicitante13.
Os laudos emitidos são claros, objetivos e elaborados com base no contexto do paciente. Em situações com alterações relevantes ou dados significativos, o Laboratório DLE entra em contato com o médico para esclarecer e orientar a conduta. Esse acompanhamento contínuo é especialmente importante em triagens genéticas, que frequentemente envolvem nuances técnicas e exigem uma interpretação cuidadosa à luz do quadro apresentado13.
AME 5q: a importância de agir antes dos sintomas
Diagnosticar a AME 5q antes do aparecimento dos primeiros sintomas faz toda a diferença no desfecho clínico da criança. Com terapias que atuam diretamente na causa genética da doença, o tempo entre o nascimento e o início do tratamento é um fator determinante para preservar as funções neurológicas (motoras) e bulbares (respiratórias e de deglutição)5.
Por isso, considerar a triagem neonatal para AME 5q como parte da rotina de investigação ampliada é uma medida estratégica. Mais do que antecipar o diagnóstico, trata-se de oferecer à criança a oportunidade de iniciar o tratamento em sua fase mais responsiva — e, ao profissional de saúde, a chance de agir com precisão9.
O Laboratório DLE atua como parceiro técnico e científico nesse processo. Com tecnologia de ponta, equipe especializada e laudos claros, oferece ao médico um suporte completo — da triagem à interpretação dos resultados9.
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Referências
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BRASIL. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS – CONITEC. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Atrofia Muscular Espinhal (PCDT Resumido). Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/resumidos/pcdt-resumido-ame. Acesso em: 12 ago. 2025.
DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados. Nova Era: triagem neonatal ampliada. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/nova-era/. Acesso em: 12 ago. 2025.
DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados. O papel da assessoria científica nos casos de triagem neonatal complexa: por que contar com o suporte de um laboratório especializado. Disponível em: https://www.dle.com.br/o-papel-da-assessoria-cientifica-nos-casos-de-triagem-neonatal-complexa-por-que-contar-com-o-suporte-de-um-laboratorio-especializado. Acesso em: 12 ago. 2025.
DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados. Triagem neonatal para AME. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/triagem-neonatal-para-ame. Acesso em: 12 ago. 2025.
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