Bebês muito jovens, especialmente nos primeiros meses de vida, podem ser internados em UTIs neonatais ou pediátricas com quadros graves e sem um diagnóstico definido. Convulsões sem causa aparente, hipotonia intensa, acidose metabólica persistente ou falência orgânica inexplicada são alguns dos sinais que demandam investigação urgente. Nessas situações, os sintomas costumam ser vagos, multissistêmicos e de rápida progressão, dificultando o diagnóstico inicial e a definição de condutas terapêuticas.
A identificação precoce de doenças metabólicas hereditárias ou outras condições genéticas raras permite intervenções específicas e pode contribuir para a melhora da evolução clínica do paciente. Por outro lado, a demora no diagnóstico aumenta o risco de exames invasivos e repetitivos, internações prolongadas e agravamento do quadro clínico1-.
Para apoiar os profissionais de saúde nesse desafio, o Laboratório DLE desenvolveu o UTI Test Combinado — um exame exclusivo que integra tecnologias bioquímicas e genéticas em uma única análise, mesmo na ausência de histórico familiar.
Quadros graves sem explicação: o que investigar nos primeiros meses de vida
Quando um bebê é admitido na UTI com sinais graves e sem causa aparente, cria-se um cenário de incerteza clínica. Apesar dos avanços no cuidado intensivo, não são raros os casos que evoluem com sintomas persistentes — como convulsões refratárias, acidose metabólica ou hipotonia — que não respondem às primeiras intervenções1.
Entre os diagnósticos frequentemente negligenciados, mas que podem ser tratados, estão as Doenças Metabólicas Hereditárias (erros inatos do metabolismo). Essas doenças de origem genética afetam o processamento de açúcares, gorduras e proteínas. Quando não identificadas a tempo, podem levar ao acúmulo de substâncias tóxicas ou à deficiência de compostos essenciais, desencadeando quadros graves e progressivos, como acidose, convulsões ou falência orgânica1.
O reconhecimento precoce, no entanto, ainda é um desafio. Com sintomas que confundem e sem histórico familiar evidente, essas doenças raramente entram nas primeiras hipóteses diagnósticas, postergando intervenções decisivas. Os sintomas podem simular infecções graves, como septicemia, o que leva ao uso inicial de antibióticos por suspeita clínica, e ao atraso na investigação de causas metabólicas hereditárias. Nesses casos, o tratamento padrão não gera a resposta esperada, enquanto a doença oculta segue seu curso.
Por isso, é essencial considerar os EIM entre as hipóteses diagnósticas iniciais, sobretudo na presença de sintomas neurológicos, metabólicos e/ou gastrointestinais. Essa abordagem integrada aumenta a chance do diagnóstico precoce e evita condutas inadequadas que podem comprometer o desfecho clínico1-4.
Exame único, múltiplas respostas: como o UTI Test Combinado transforma o cuidado neonatal
Diante de um bebê gravemente enfermo e sem diagnóstico definido, o tempo se torna um fator decisivo. Pensando nisso, o Laboratório DLE desenvolveu o UTI Test Combinado — um exame que une análises bioquímicas e genéticas em uma única investigação, com o objetivo de acelerar a identificação de condições metabólicas e genéticas de alta complexidade3.
O teste utiliza duas amostras simples: uma gota de sangue coletada em papel filtro por meio da tecnologia DLE Collect™ — já utilizada na triagem neonatal ampliada — e uma amostra de urina congelada3. A partir desses materiais, são realizados, simultaneamente, testes bioquímicos como espectrometria de massas em tandem (MS/MS) e cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas (GC-MS), além da análise molecular por painel NGS (sequenciamento de nova geração)3-.
Essa combinação permite investigar uma ampla gama de condições raras, incluindo Doenças Metabólicas Hereditárias (erros inatos do metabolismo), distúrbios mitocondriais e outras doenças hereditárias1.. A abordagem integrada reduz a necessidade de múltiplos exames complementares, agiliza o diagnóstico e promove uma interpretação mais precisa e alinhada ao contexto clínico do paciente-3.
Em vez de laudos técnicos extensos e de difícil aplicação prática, os resultados são apresentados de forma organizada, com destaque para os achados mais relevantes, suas possíveis implicações diagnósticas e sugestões iniciais de conduta7-3.
Isso permite que o profissional entenda rapidamente o significado dos resultados no contexto clínico, favorecendo decisões ágeis e fundamentadas7-3. Todo esse processo conta com o suporte da assessoria científica do DLE, que acompanha o médico na análise dos resultados e nas decisões futuras3.
Quando solicitar o UTI Test Combinado: sinais de alerta nos primeiros meses de vida
O UTI Test Combinado é indicado em quadros graves e de difícil elucidação clínica em recém-nascidos e lactentes, principalmente quando os sinais persistem mesmo após a exclusão de causas infecciosas ou estruturais5. Os principais cenários incluem4:
- Hipoglicemia persistente ou de difícil controle
- Acidose metabólica refratária, que não responde ao manejo convencional
- Convulsões refratárias, sem causa neurológica identificável
- Hipotonia grave, isolada ou associada a outros sintomas sistêmicos
- Insuficiência hepática ou renal sem causa definida
- Crescimento insuficiente, sem fator nutricional ou endocrinológico evidente
- Alterações na triagem neonatal ampliada, mesmo que isoladas
Esses sinais podem ser manifestações iniciais de Doenças Metabólicas Hereditárias (erros inatos do metabolismo) ou de outras doenças genéticas raras — condições cuja progressão pode ser revertida ou controlada com intervenções específicas, desde que identificadas nos estágios iniciais2.
Mesmo em crianças sem antecedentes familiares, esses quadros clínicos devem ser considerados5. Muitas doenças metabólicas hereditárias se manifestam em pacientes previamente saudáveis, sem histórico conhecido. Por isso, manter essas condições no radar diagnóstico, sobretudo em contextos de alta complexidade, é uma estratégia clínica prudente e, em muitos casos, decisiva2.
Na prática, o desafio é transformar suspeitas de uma condição genética ou metabólica grave em respostas consistentes o quanto antes. Sendo assim, a implementação precoce de um teste que une análises bioquímicas e moleculares contribui para reduzir o tempo de investigação e evitar ciclos de exames fragmentados e condutas não resolutivas2-5.
Do exame à ação: o impacto do UTI Test Combinado na prática clínica
Em UTIs neonatais e pediátricas, a rapidez na definição diagnóstica é determinante. O UTI Test Combinado possibilita decisões clínicas direcionadas, especialmente em casos nos quais intervenções específicas podem alterar o curso da doença2.
Com a definição diagnóstica ainda nos primeiros dias de vida ou assim que o lactente apresentar quadro clínico agudo e grave, é possível iniciar intervenções terapêuticas precoces, como dietas específicas, reposição de cofatores, suporte metabólico ou outras intervenções direcionadas4.
Quanto mais cedo se estabelece o diagnóstico, mais eficaz tende a ser o plano terapêutico — o que favorece o controle clínico, reduz o uso empírico de antibióticos, evita exames complementares desnecessários e contribui para a diminuição do tempo de internação2.
Mais do que uma inovação laboratorial, o UTI Test Combinado é uma ferramenta pensada para apoiar o cuidado integral de bebês em situação crítica, desde os primeiros indícios de um quadro sem causa definida até a definição terapêutica3.
Alta complexidade exige mais que tecnologia: o suporte completo do Laboratório DLE
Para lidar com casos clínicos de alta complexidade nos primeiros dias de vida, é preciso mais do que tecnologia — é necessário contar com uma estrutura dedicada, protocolos ágeis e apoio técnico especializado. O Laboratório DLE reúne esses elementos em um modelo de atuação focado no diagnóstico precoce de doenças genéticas e metabólicas3.
A instituição dispõe de uma infraestrutura especializada em doenças raras e triagem neonatal, o que proporciona precisão técnica, eficiência logística e respostas compatíveis com a urgência dos casos. Após a realização do UTI Test Combinado, os dados bioquímicos e moleculares são interpretados de forma integrada por uma equipe com experiência em Doenças Metabólicas Hereditárias. Esse olhar conjunto amplia a acurácia e oferece respostas mais condizentes com o contexto clínico do paciente3.
Além disso, a assessoria científica do DLE acompanha o médico solicitante na análise dos achados, com laudos organizados, linguagem clara e recomendações iniciais. Esse suporte é fundamental para que o profissional possa agir com rapidez e segurança, especialmente diante de alterações relevantes3.
O prazo médio de liberação dos resultados é de até 10 dias úteis. No entanto, em situações críticas — como alterações em perfis de acilcarnitinas ou aminoácidos —, o resultado é comunicado em até 3 dias úteis, permitindo intervenções imediatas sempre que necessário3.
UTI Test Combinado: diagnóstico rápido e cuidado integral desde o início da vida
As doenças metabólicas e genéticas comumente se apresentam de forma silenciosa ou inespecífica, exigindo agilidade e precisão para que a conduta clínica seja eficaz desde o início3. O UTI Test Combinado surge como uma resposta integrada e tecnicamente robusta a esse desafio.
Ao reunir análises bioquímicas e genéticas em um único exame, com laudos claros, apoio da assessoria científica e prazos compatíveis com a urgência assistencial, o teste contribui para decisões rápidas, seguras e individualizadas3.
Mais do que uma inovação laboratorial, trata-se de uma ferramenta pensada para ampliar o tempo útil de ação clínica — reduzindo exames desnecessários, a duração da internação e o sofrimento da família. Ao apoiar o raciocínio diagnóstico nos momentos mais críticos, o UTI Test Combinado reafirma o compromisso do Laboratório DLE com o cuidado integral e com o futuro dos pacientes desde os primeiros dias de vida3.
Saiba mais: www.dle.com.br/uti-test-combinado
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Referências
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LABORATÓRIO DLE. UTI Test Combinado: investigação laboratorial em lactentes gravemente enfermos com análise conjunta de bioquímica genética e sequenciamento de Nova Geração. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/erros-inatos-do-metabolismo/uti-test-combinado/. Acesso em: 28 jul. 2025.
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