No Brasil, Novembro Roxo convida a olhar com mais atenção para os bebês que chegam antes da hora prevista. A campanha lembra que a prematuridade não é apenas uma data no prontuário: é um desafio de saúde pública que começa na sala de parto e se estende por toda a infância. Cuidar de um recém-nascido prematuro exige uma rede bem articulada, do pré-natal à UTI neonatal, com protocolos claros para triagem, investigação diagnóstica e acompanhamento após a alta.
Esse cenário ganha ainda mais peso quando se observam os números. O Brasil está entre os dez países com maior número de partos prematuros no mundo, com cerca de 340 mil nascimentos antes da 37ª semana de gestação por ano, segundo o Ministério da Saúde. Por trás das estatísticas, estão bebês que começam a vida mais vulneráveis, com maior risco de complicações graves e internações prolongadas3. Nessa jornada, o diagnóstico laboratorial – em especial a triagem neonatal pelo teste do pezinho – constitui a espinha dorsal do cuidado, pois permite a identificação precoce de doenças tratáveis e apoia profissionais e serviços de saúde em toda a linha de cuidado, da prevenção aos cenários de maior complexidade.
Por que escolher painéis mais completos de triagem neonatal em prematuros
Na prática, considera-se prematuro o bebê que nasce antes de 37 semanas completas de gestação, apresentando diferentes graus de imaturidade, geralmente associados a um maior risco de complicações3. A transição para a vida extrauterina ocorre enquanto os pulmões, o cérebro, o coração e o sistema metabólico ainda estão em desenvolvimento, o que se associa a maior risco de desconforto respiratório, apneias, instabilidade térmica e distúrbios metabólicos e, muitas vezes, torna necessária a internação em terapia intensiva3-4.
A ocorrência do parto prematuro envolve uma combinação de condições maternas, obstétricas e sociais, como extremos de idade materna, gestações múltiplas, doenças crônicas na gestação, infecções e barreiras de acesso adequado ao pré-natal3. Um acompanhamento bem estruturado – com rastreamento de comorbidades, manejo de fatores de risco e encaminhamento oportuno a serviços de maior complexidade – permanece uma das principais estratégias para reduzir a prematuridade3-.
Para além das repercussões imediatas da imaturidade, alguns recém-nascidos prematuros podem apresentar condições genéticas ou metabólicas que se manifestam já nos primeiros dias de vida. Em vários casos, essas condições surgem com sinais pouco específicos, facilmente atribuídos apenas à prematuridade.
A história familiar de doença genética, casamentos consanguíneos, irmãos com quadro sugestivo de doença metabólica ou óbito precoce entre irmãos são importantes sinais de alerta. Nesses contextos, ampliar a investigação – com a escolha de painéis mais completos de triagem neonatal – é uma decisão estratégica, capaz de antecipar diagnósticos e mudar de forma significativa a trajetória clínica desse bebê2.
O papel da triagem neonatal ampliada no cuidado ao prematuro
O teste do pezinho é uma das primeiras oportunidades que o sistema de saúde tem para identificar doenças silenciosas no recém-nascido8. No Brasil, o exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e é uma ação preventiva central para o diagnóstico precoce de doenças congênitas, metabólicas e genéticas-9.
A orientação do Ministério da Saúde é que a primeira coleta seja realizada entre o 3º e o 5º dia de vida. Antecipar o diagnóstico permite iniciar intervenções que reduzem o risco de descompensações metabólicas, sequelas graves e óbito.
Em prematuros, recém-nascidos de baixo peso ou gravemente enfermos, a interpretação dos resultados exige cuidados adicionais. A imaturidade de órgãos, o uso de nutrição parenteral, transfusões e outras intervenções intensivas podem interferir nos marcadores analisados, aumentando o risco de resultados falso-positivos e falso-negativos. Nessas situações, mantém-se a primeira coleta no período habitual quando possível, mas planejam-se coletas adicionais em grupos específicos, como prematuros de muito baixo peso e crianças criticamente enfermas9.
Uma parte importante dessa adaptação está na qualidade das informações que acompanham a amostra. A coleta em papel-filtro continua sendo o padrão, mas o registro de dados clínicos essenciais – como idade gestacional, peso ao nascer, necessidade de transfusão e uso de nutrição parenteral – é decisivo para que o laboratório reconheça situações de maior risco de interferência, indique recoletas quando necessário e oriente, de forma estruturada, a necessidade de exames complementares9.
Nesse contexto, o papel do Laboratório DLE é oferecer uma gama de exames de triagem que vai além do mínimo obrigatório e se adapta às diferentes realidades clínicas2-. Há mais de 35 anos, os testes do pezinho realizados pelo Laboratório DLE são referência em triagem neonatal, com o uso de tecnologias de alta sensibilidade, como a espectrometria de massas em tandem (MS/MS)2. Com base nesse núcleo tecnológico, o laboratório disponibiliza desde o painel básico, que cobre as doenças obrigatórias e acrescenta outras condições relevantes, até painéis que investigam um conjunto maior de doenças metabólicas, imunológicas e endócrinas10.
Para bebês com história familiar sugestiva, consanguinidade ou quadros clínicos mais complexos, pode ser considerada a indicação de painéis ampliados desde a triagem neonatal inicial. Nessa linha, o Teste do Pezinho Nova Era representa um passo adiante ao combinar, em um único exame, análises bioquímicas e genéticas2-10.
A partir de uma única amostra de sangue em papel-filtro, é possível rastrear mais de 400 condições potencialmente tratáveis, correlacionando achados bioquímicos com variantes genéticas associadas às doenças investigadas2-. Isso reduz o número de reconvocações desnecessárias e proporciona ao médico um ponto de partida mais robusto para a tomada de decisão, sem substituir a avaliação clínica ou a necessidade de exames adicionais quando indicados2.
Como os testes confirmatórios transformam suspeitas em diagnósticos mais precisos
Quando a triagem neonatal sinaliza um possível problema – seja por um resultado alterado ou limítrofe, seja por um achado inesperado em um bebê clinicamente frágil –, inicia-se uma nova etapa da jornada diagnóstica. Testes confirmatórios e exames complementares definem se aquela suspeita se confirma, representa um achado transitório ou aponta para outro diagnóstico5-8.
Um resultado alterado indica uma possibilidade, não uma certeza. Os exames seguintes aumentam a especificidade e reduzem dúvidas, apoiando decisões como o início de terapias específicas, ajustes de dieta e encaminhamento para equipes especializadas5-9.
Em muitos casos, repete-se a análise em papel-filtro para confirmar a alteração inicial e afastar interferências ligadas à idade da coleta ou a procedimentos realizados na UTI. Em seguida, podem ser solicitadas dosagens hormonais, perfis metabólicos específicos em sangue e urina e testes enzimáticos -exames que agregam camadas de informação e ajudam a diferenciar alterações transitórias de doenças persistentes e progressivas9.
A genética molecular vem se consolidando como peça-chave nesse processo: painéis direcionados para grupos de doenças genéticas e metabólicas auxiliam na identificação de variantes patogênicas e na confirmação de suspeitas levantadas pela triagem neonatal2-.
Em prematuros, essa etapa é ainda mais crítica, porque a prematuridade pode mascarar ou mimetizar sinais de doenças genéticas, metabólicas ou endócrinas3-. O Laboratório DLE estrutura essa fase com reconvocação ágil, comunicação rápida de alterações críticas e apoio de assessoria médico-científica na discussão dos casos mais complexos7.
Como o UTI Test Combinado ajuda a desvendar causas genéticas e metabólicas
Na UTI neonatal ou pediátrica, não é raro receber lactentes em choque, com crises convulsivas, insuficiência respiratória ou alteração do nível de consciência que, mesmo após uma bateria de exames iniciais, permanecem sem diagnóstico definido7. Em uma parcela desses casos, a causa está relacionada a doenças genéticas ou doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo), muitas vezes com possibilidade de tratamento específico quando reconhecidas precocemente7-12.
Foi pensando nesse cenário que o Laboratório DLE desenvolveu o UTI Test Combinado, exame especializado para lactentes gravemente enfermos, internados em UTIs neonatais ou pediátricas e frequentemente sem diagnóstico prévio definido. Ele reúne, em um único protocolo, avaliação bioquímica avançada e análise genética por sequenciamento de nova geração (NGS), em associação a plataformas de espectrometria de massas (MS/MS e GC-MS)12-14.
Graças a essa integração,, o exame permite a investigação simultânea de perfis metabólicos específicos e de genes relacionados a doenças metabólicas, mitocondriais e outras condições genéticas graves da infância12, sendo especialmente indicado em lactentes com quadros graves, multissistêmicos ou evolução atípica7,14.
O UTI Test Combinado oferece laudo final em até 10 dias úteis, com possibilidade de comunicação antecipada de achados bioquímicos relevantes em poucos dias, favorecendo ajustes precoces de dieta, suporte metabólico e outras intervenções específicas7-14.
Ao integrar resultados bioquímicos e genéticos em um único relatório e contar com suporte técnico-científico para discussão de casos, o exame reduz a fragmentação da investigação e pode encurtar o tempo de diagnóstico e de internação7-14.
Diagnóstico precoce e cuidado integrado ao lado do bebê prematuro
Em toda essa trajetória, o diagnóstico precoce e especializado é também decisivo para o cuidado integral do bebê prematuro3. A triagem neonatal pelo teste do pezinho, especialmente quando ampliada e aliada a tecnologias como o Teste do Pezinho Nova Era, marca o início dessa jornada diagnóstica2,9. Nos cenários mais críticos, exames como o UTI Test Combinado completam essa linha de cuidado, apoiando decisões em terapia intensiva2-7.
Ao reunir triagem neonatal ampliada, exames confirmatórios, painéis especializados e soluções pensadas para a UTI, o Laboratório DLE oferece uma linha diagnóstica contínua para o cuidado do bebê prematuro, desde o primeiro dia de vida até os cenários de maior complexidade. Unindo tecnologia, ciência e acolhimento, o Laboratório DLE se coloca ao lado dos profissionais de saúde e das instituições, ampliando as ferramentas para detectar mais cedo doenças raras e condições graves, interpretar melhor cada resultado e agir com mais segurança em um período em que, para esses bebês, cada hora faz diferença2-7.
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Referências
ADHIKARI, A. N. et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature Medicine, v. 26, n. 9, p. 1392–1397, 2020. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41591-020-0966-5 Acesso em: 19 nov. 2025.
BRASIL. Ministério da Saúde. “Garanta aos prematuros começos saudáveis para futuros brilhantes”: 17/11 – Dia Mundial da Prematuridade 2025. Brasília, DF, 2025. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/garanta-aos-prematuros-comecos-saudaveis-para-futuros-brilhantes-17-11-dia-mundial-da-prematuridade-2025/ Acesso em: 19 nov. 2025.
BRASIL. Ministério da Saúde. Ministério da Saúde lança campanha Novembro Roxo de prevenção à prematuridade. Brasília, DF, 17 nov. 2023. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2023/novembro/ministerio-da-saude-lanca-campanha-novembro-roxo-de-prevencao-a-prematuridade Acesso em: 19 nov. 2025.
BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem neonatal. Brasília, DF, [s.d.]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal Acesso em: 19 nov. 2025.
BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal/arquivos/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico-3.pdf Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. Conheça a relação completa de doenças e genes investigados no pacote de triagem neonatal Teste do Pezinho Nova Era. Ribeirão Preto: Laboratório DLE, 2023. Documento técnico interno (livreto em PDF). Disponível em: </mnt/data/Lamina8_NovaEra_2023_v4.pdf>. Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. Fatores interferentes – Triagem Neonatal / Teste do Pezinho. Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/fatores-interferentes Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. Livreto Nova Era – Triagem Neonatal Ampliada. Ribeirão Preto: Laboratório DLE, 2023. Documento técnico interno (livreto em PDF). Disponível em: </mnt/data/livreto-nova-era.pdf>. Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. Medicina personalizada – Grupo Pardini. Ribeirão Preto: Laboratório DLE, 2022. Documento técnico interno (livreto em PDF). Disponível em: </mnt/data/dle-livreto-cong-genetica-2022.pdf>. Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. Teste do pezinho – Tabela Fácil dos painéis Básico, Plus, Ampliado, Master, Expandido e Nova Era. Ribeirão Preto: Laboratório DLE, 2023. Documento técnico interno (livreto em PDF). Disponível em: </mnt/data/Lamina2_TabelaFacil_2023_v4.pdf>. Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. Triagem Neonatal / Teste do Pezinho. Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho Acesso em: 19 nov. 2025.
LABORATÓRIO DLE. UTI Test Combinado. Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/erros-inatos-do-metabolismo/uti-test-combinado Acesso em: 19 nov. 2025.
WORLD HEALTH ORGANIZATION. Born too soon: decade of action on preterm birth. Geneva: WHO, 2023. Disponível em: https://www.who.int/publications/i/item/9789240073890 Acesso em: 19 nov. 2025.
WORLD HEALTH ORGANIZATION. Preterm birth. Geneva: WHO, 2023. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/preterm-birth Acesso em: 19 nov. 2025.
