Cariótipo – Citogenética

Para que serve o exame Cariótipo?

O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais. O cariótipo é recomendado para casais que procuram aconselhamento genético.

Há décadas o cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, fazendo parte da rotina de diferentes áreas e especialidades médicas, tais como reprodução humana, medicina fetal, genética humana, neonatologia, pediatria, neurologia, dermatologia, hematologia e oncologia.

Mesmo diante do desenvolvimento de exames genéticos complexos, de alta sensibilidade e especificidade, o cariótipo ainda é considerado o principal exame de triagem genética. Trata-se do ponto de partida no diagnóstico de malformações congênitas ou suspeita de síndromes e é essencial na determinação do tratamento e no prognóstico de muitas doenças onco-hematológicas.

Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.

O setor de Análise Citogenômica presente no Núcleo Técnico Operacional em São Paulo oferece uma análise cromossômica completa e de alta qualidade, e conta com profissionais especializados e preparados para assessorar na indicação e interpretação de exames, bem como na complementação da análise genômica e cromossômica.

Os laudos de cariótipo do Laboratório DLE são bastante completos, com imagens e informações pertinentes que orientam o médico na interpretação do resultado e direcionam na complementação e conclusão do diagnóstico. Como garantia da qualidade, o Laboratório DLE utiliza ensaio de proficiência internacional do Colégio Americano de Patologia (CAP).

Com o foco na resolução clínica, o DLE disponibiliza outras metodologias para a complementação do diagnóstico em citogenômica, realizando também metodologias moleculares, tais como o aCGH.

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Exames

A fim de facilitar o entendimento de nosso portfólio, disponibilizamos abaixo uma tabela contendo diversas informações sobre nossos exames de cariótipo.