Análise Molecular
Sequenciamento completo dos genes BCKDHA (19q13.1-q13.2); BCKDHB (6q14.1) e DBT (1p31).
Observações
Os principais traços clínicos da doença de xarope bordo incluem retardo físico e mental, além de problemas alimentares e odor de xarope bordo na urina. Há mais de 40 mutações no gene BCKDHA identificadas em pacientes com a doença de urina de xarope de bordo. A mutação mais comum é Tyr438Asn. Em relação ao gene BCKDHB (nome oficial: “branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide”), mais de 40 mutações já foram associadas à doença. O gene DBT (nome oficial: “dihydrolipoamide branched chain transacylase E2”) também possui mutações que produzem a doença. A doença é causada por um defeito no complexoenzimático conhecido como desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada. Esse defeito leva ao acúmulo, nos tecidos e fluidos corporais, dos alfa-cetoácidos ramificados e seus aminoácidos correspondentes: valina, leucina e isoleucina.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.