Através da inovadora tecnologia de Next Generation Sequencing realizamos a análise completa da região codificante de genes associados a doenças metabólicas hereditárias.
Mais recentemente, foi adicionada à investigação a avaliação de CNVs (do inglês Copy Number Variations), que analisa alterações de número de cópias gênicas (microdeleções e microduplicações) através pipeline de bioinformática validado para esse fim, favorecendo o diagnóstico molecular de forma mais rápida e precisa.
Estes paineis moleculares podem ser usados para:
- Diagnóstico diferencial em recém-nascidos e crianças com sintomas de doença metabólica hereditária.
- Diagnóstico precoce de doenças para as quais existe algum tipo de terapia de substituição, reposição, medicamentosa ou dietoterápica.
- Estudo molecular do recém-nascido para complemento da triagem neonatal (teste do pezinho).
- Investigação de pais e familiares de pacientes portadores de doenças genéticas hereditárias, visando o aconselhamento genético.
- Investigação pré-concepcional.
- Os resultados destes testes são apresentados de forma descritiva e comentada tanto com informações laboratoriais (moleculares) quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.
Sobre a metodologia
O DLE, referência em medicina laboratorial, tem como diretriz o emprego da mais moderna tecnologia a serviço da medicina, sempre buscando prover soluções em análises especializadas e informações científicas para seus clientes.
Colocamos a disposição no Brasil a mais avançada plataforma de sequenciamento de DNA baseada na tecnologia de Next Generation Sequencing – NGS.
Esta nova tecnologia baseia-se na reunião de diferentes metodologias que incluem desde o preparo do DNA ao sequenciamento do genoma, possuindo capacidade de ler cem milhões de nucleotídeos por análise.
A grande variedade de recursos da plataforma NGS torna possível a análise de múltiplos genes ao mesmo tempo com a melhor relação custo/benefício por exame, quando comparado às análises monogênicas realizadas por sequenciamento convencional.
Com esta plataforma, oferecemos análises genéticas de forma prática, didática, informativa, acessível, com precisão e rapidez.
A análise de CNVs complementa o sequenciamento, aumentando a abrangência do teste e as possibilidades diagnósticas pela investigação das alterações do número de cópias gênicas, como microdeleções e microduplicações.