Investigação Molecular de Doenças Metabólicas Hereditárias e outras Condições Genéticas

Através da inovadora tecnologia de Next Generation Sequencing realizamos a análise completa da região codificante de genes associados a doenças metabólicas hereditárias.

Estes paineis moleculares podem ser usados para:

  • Diagnóstico diferencial em recém-nascidos e crianças com sintomas de doença metabólica hereditária.
  • Diagnóstico precoce de doenças para as quais existe algum tipo de terapia de substituição, reposição, medicamentosa ou dietoterápica.
  • Estudo molecular do recém-nascido para complemento da triagem neonatal (teste do pezinho).
  • Investigação de pais e familiares de pacientes portadores de doenças genéticas hereditárias, visando o aconselhamento genético.
  • Investigação pré-concepcional.
  • Os resultados destes testes são apresentados de forma descritiva e comentada tanto com informações laboratoriais (moleculares) quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Sobre a metodologia

O DLE, referência em medicina laboratorial, tem como diretriz o emprego da mais moderna tecnologia a serviço da medicina, sempre buscando prover soluções em análises especializadas e informações científicas para seus clientes.

Colocamos a disposição no Brasil a mais avançada plataforma de sequenciamento de DNA baseada na tecnologia de Next Generation Sequencing – NGS.

Esta nova tecnologia baseia-se na reunião de diferentes metodologias que incluem desde o preparo do DNA ao sequenciamento do genoma, possuindo capacidade de ler cem milhões de nucleotídeos por análise.

A grande variedade de recursos da plataforma NGS torna possível a análise de múltiplos genes ao mesmo tempo com a melhor relação custo/benefício por exame, quando comparado às análises monogênicas realizadas por sequenciamento convencional.

Com esta plataforma, oferecemos análises genéticas de forma prática, didática, informativa, acessível, com precisão e rapidez.