O DLE está reforçando seu compromisso com atualizações científicas ao participar da 23ª edição do SSIEM Annual Symposium, evento internacional que reúne grandes nomes da investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias do mundo inteiro. Este ano, o evento acontece no International Convention Center de Jerusalém, em Israel.
Apresentamos o trabalho científico “Standing in the Shoulder of Giants: Integrating Biochemical and Genomic Approaches in the Investigation of Neurotransmitters Disorders”, do qual participam os doutores Charles Lourenço e Jacqueline Fonseca, da equipe médico-científica do DLE/Grupo Fleury.
Drª Jacqueline Fonseca, Dir. Médica de Bioquímica Genética e de Pesquisa do Laboratório DLE/Grupo Fleury, uma das co-autoras.
A publicação compreende o estudo de caso de pacientes com condições ou doenças neurológicas em centros de referência para doenças raras no Brasil em um período de dois anos, buscando avaliar o potencial de aplicação da união do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e de análises bioquímicas realizadas por Espectrometria de Massas em Tandem (EMT) na identificação de transtornos genéticos de neurotransmissores.
Para saber mais sobre a união de metodologias utilizada no estudo, acesse a página abaixo:
