Método
Multiplex PCR
Amostra / Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A forma autossômica dominante de ataxia cerebelar conhecida como atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) é uma doença com um fenótipo altamente variável associada ao gene ATN1 (“atrophin 1”), lócus 12p13.31. A doença se apresenta com a ataxia cerebelar em associação com diferentes formas clínicas: (1) epilepsia mioclônica com demência, (2) coreatetose com demência (simulando a doença de Huntington) e (3) um quadro clínico da psicose, parkinsonismo e sinais piramidais. Os indivíduos que apresentam histórico familiar de DRPLA devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afetados. Neste exame é pesquisada a expansão de trinucleotídeos (CAG)n, presente tanto em casos familiais quanto esporádicos. Em adição, o teste também é indicado para fins de diagnóstico diferencial entre DRPLA e a doença de Huntington, além de verificar se a DRPLA é a causa do atraso mental e alterações comportamentais em crianças. Outras indicações desta pesquisa molecular são: diagnóstico de pessoas assintomáticas com histórico familiar de DRPLA; orientação no planejamento familiar; indicação do também no tratamento mais adequado.