Síndrome do X-Frágil – Estudo Molecular – PCR-STR [Gene FMR1]

Método

PCR-STR

Amostra / Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A síndrome do X-frágil é a primeira causa de atraso mental familiar. Ao menos 96% dos casos da doença possui associação com o aumento no número de repetições da trinca (CGG)n extra gênico na zona 5´ do gene FMR1 (“fragile X mental retardation”), lócus Xq27.3. O tamanho do alelo em um, ou ambos (em caso de sexo feminino), do gene FMR1 é detectável pela PCR. A análise direta do gene FMR1 é recomendada para o diagnóstico em pacientes com ou sem histórico familiar para esta condição. O teste pré-natal em casos de histórico familial de expansão de trinucleotídeos também é possível.

Valor de referência: