Sindrome De Prader-Willi / Angelman, Estudo Molecular

Método

PCR

Amostra / Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

As síndromes de Angelman (SA) e de Prader Willi (SPW) são enfermidades neurogenéticas diferentes, provocadas por contribuição genética materna, deficiente no caso de SA, e paterna, para SPW, da região 15q11-13. O gene implicado nestas síndromes (SNRPN) possui um status de metilação diferente dependendo de se tratar do alelo paterno (não metilado) ou materno (metilado). Esta diferença gera fenótipos no caso de falta de expressão. A SA pode ser gerada por 4 tipos de alteração genética: (1) deleção materna de 15q11-13 (70% dos casos); (2) dissomia uniparental paterna (2%); (3) alterações na metilação do DNA (3%); (4) mutações intragênicas no gene UBE3A (25%). Já a SPW pode ser originada a partir de 3 eventos: (1) deleção paterna de 15q11-13 (70% dos casos); (2) disssomia uniparental materna (25%); (3) alterações na metilação do DNA. (5%). Aproximadamente 98% dos casos de SPW são detectados através deste ensaio. A investigação direta do DNA para SPW é recomendável para a confirmação de diagnóstico em pacientes com ou sem histórico familiar para esta condição. Estudos complementares, como a investigação de dissomia uniparental são recomendados e se encontram disponíveis (estes testes requerem a doação de sangue dos pais).