Doença De Hallervorden-Spatz [Síndrome Pantotenato Quinase Associada À Neurodegeneração – PKAN] – Estudo Molecular [Gene PANK2]

Método

Sequenciamento

Amostra / Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações 

Esta doença associada à pantotenato quinase é uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro, também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A doença se caracteriza por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são: disartria, rigidez e retinopatia pigmentaria. Aproximadamente 25% dos indivíduos afetados têm idade de apresentação superior aos 10 anos, defeitos na fala, episódios psiquiátricos e progressão mais gradual da enfermidade. Cerca de 70% dos pacientes com PKAN apresentam mutações no gene PANK2 (“pantothenate kinase 2”), lócus 20p13. NOTA: Embora esta síndrome seja definida como autossômicorecessivo no tocante ao seu mecanismo de herança, existem estudos que demonstram duas mutações heterozigotas compostas como responsáveis pela doença: uma transição do éxon 4 T->C na base 980, conduzindo a substituição no aminoácido 327 (Met327Thr), e uma outra mutação IVS4-1 G->T no splicing do éxon 5 (para maiores informações, ver: Houlden et al. Neurology 61 Nov 2003).