Método
TP-PCR
Amostra / Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A distrofia muscular de Steinert é uma patologia multissistêmica, sendo a forma mais comum de distrofia muscular no adulto. A herança é autossômica dominante e a idade de início pode variar desde o nascimento (distrofia miotônica congênita) até após 60 anos de idade, com quadro clínico extremamente variável. Uma característica importante é a antecipação clínica, isto é, observa-se um aparente aumento de gravidade (e/ou idade de início mais precoce) em gerações sucessivas. Os sintomas clínicos que vão desde leves a graves, tem sido classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Ao menos 98% dos casos DM1 apresentam uma repetição com expansão demonstrável de trinucleotídeos (CTG)n. Para a confirmação do diagnóstico do paciente com ou sem antecedentes familiares, recomenda-se a realização de análises de DNA do gene DMPK (“dystrophia myotonica-protein kinase”), lócus 19q13.3. As provas pré-sintomáticas de pacientes com antecedentes são possíveis, como no diagnóstico pré-natal de fetos com familiares afetados. É recomendável o aconselhamento genético anteriormente às provas de casos pré-sintomáticos. VALORES DE REFERÊNCIA: (a) indivíduo normal: 3 a 35 repetições (75-165 pares de bases (pb); (b) premutação: 35 a 60 repetições (165-210 pb); (c) mutação: >50 repetições (210 pb ou superior).