Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante [SCA1] – Estudo Molecular

Método

PCR

Amostra / Conservação 

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A Ataxia Espinocerebelar do Tipo 1 (SCA1) é uma desordem neurodegenerativa de padrão autossômico dominante, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 20.000 nascimentos. A SCA1 é caracterizada por uma ataxia progressiva, disartria e disfunção bulbar. Os sintomas geralmente surgem durante a terceira e quarta décadas de vida, embora já tenham sido observados casos de SCA1 em pacientes jovens e idosos. A mutação responsável pela SCA1 está situada na região do gene ATXN1 (“ataxin 1”) , lócus 6p23, e corresponde a um aumento do número de repetições de três pares de bases nitrogenadas (CAG)n na região gênica. Os indivíduos normais apresentam de 25 a 36 cópias desta repetição, enquanto que os indivíduos afetados apresentam 40 ou mais repetições. É possível a análise pré-natal para famílias nas quais tem demonstrado a presença de repetições trinucleotídicas. A análise direta do DNA dos genes da ataxia se recomenda em pacientes que apresentam os sintomas, com ou sem histórico familiar em ataxia. Recomendamos o assessoramento genético através de um processo de provas. É possível analisar o gene isoladamente ou em uma bateria para ataxias (6p23 (SCA1), 12q24 (SCA2), 14q32.1 (Doença de Machado-Joseph, SCA3).