APLICAÇÕES
Investigação de possíveis causas da infertilidade masculina associada a ausência bilateral dos canais deferentes.
OBSERVAÇÕES
O canal deferente liga o epidídimo (onde o esperma se encontra armazenado) à uretra, através da qual é ejaculado o esperma. A ausência bilateral congênita dos canais deferentes (CBAVD) se caracteriza pela ausência dos dois canais deferentes. Esta anomalia impossibilita a concepção por processos naturais. Os homens que sofrem desta doença nem sempre apresentam sintomas. A ausência de espermatozóides no sêmen (azoospermia), detectada através de um espermograma, poderá ser um indício desta doença. A ocorrência de mutações no gene CFTR podem ser a causa de CBAVD.
METODOLOGIA
Pesquisa de mutações no gene CFTR. Neste Painel são investigadas 32 mutações no gene CFTR, além da Pesquisa do Polimorfismo IVS8-Tn (poli-T).
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.