ANÁLISE DE MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y

APLICAÇÕES

Avaliação de infertilidade masculina associada à zooespermia ou oligoespermia. Investigação de marcadores moleculares no gene DAZ (“Deleted in Azoospermia”).

OBSERVAÇÕES

A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade masculina. Pode-se investigar a ocorrência de microdeleções em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas sub-regiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A sub-região AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Cerca de 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levandose em consideração apenas os casos de homens com azoospermia Idiopática ou Severa oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. Para outros marcadores moleculares para infertilidade humana, consulte a Assessoria Científica do Laboratório DLE.

METODOLOGIA

PCR.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.