Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nos distúrbios da oxidação dos ácidos graxos.
A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.
Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.
| Condição | Gene | Localização Cromossômica |
| Deficiência de MCAD | ACADM | 1p31 |
| Deficiência de SCAD | ACADS | 12q24.31 |
| Deficiência de LCAD | ACADL | 2q34 |
| Deficiência de VLCAD | ACADVL | 17p13.1 |
| Deficiência de CPT I | CPT1A | 11q13.2 |
| Deficiência de CPT II | CPT2 | 1p32 |
| Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) | ETFA | 15q23-q25 |
| Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) | ETFB | 19q13.3 |
| Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) | ETFDH | 4q32-q35 |
| Deficiência de SCHAD | HADH | 4q22-q26 |
| Deficiência de LCHAD | HADHA | 2p23 |
| Deficiência da Proteína Mitocondrial Trifuncional | HADHB | 2p23 |
| Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase | SLC25A20 | 3p21.31 |
| Deficiência de ACAD9 | ACAD9 | 3q21.3 |
Material Biológico:
Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA
Adultos e demais crianças ► 5ml de sangue em EDTA
Metodologia:
Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS)
O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.
O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.
Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.
O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.