ANÁLISE MOLECULAR
Sequenciamento completo do gene ACADVL (17p13.1.)
OBSERVAÇÕES
Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou funcionamento inadequado de uma enzima específica. Há mais de 100 diferentes mutações no gene ACADVL já associadas à deficiência de VLCAD.
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.