ANÁLISE MOLECULAR
Sequenciamento completo do gene CBS (21q22.3).
OBSERVAÇÕES
A homocistinuria clássica é uma desordem metabólica autossômica recessiva do metabolismo de enxofre. Já foram identificadas mais de 130 mutações no gene CBS (nome oficial: “cystathionine-beta-synthase”) como causa de hemocistinúria. A forma mais comum de mutação é Ile278Thr.
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.