ANÁLISE MOLECULAR
Sequenciamento da região codificadora do gene GAA (17q25.2-q25.3).
OBSERVAÇÕES
A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Há mais de 200 mutações no gene GAA (nome oficial do gene: “glucosidase, alpha; acid”) já identificadas em pacientes com a doença de Pompe. Destaca-se a ocorrência de três mutações no gene GAA comuns em pacientes de origem holandesa: IVS1-13T-G, 525delT e EX18DEL.
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.