ANÁLISE MOLECULAR
Gene ACAT1 (11q22.3) – Análise de mutações.
OBSERVAÇÕES
Mais de 40 diferentes mutações no gene ACAT1 (“acetyl-CoA acetyltransferase 1”) já foram identificadas em pessoas com deficiência de beta cetiolase. Estas alterações moleculares impedem as células de processar proteínas e gorduras de forma apropriada.
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.