ANÁLISE MOLECULAR
Sequenciamento completo do gene ARG1 (6q23).
OBSERVAÇÕES
A argininemia é um erro inato provocado por um defeito no passo final do ciclo da uréia. O perfil de herança desta condição é autossômico recessivo. O gene ARG1 (nome oficial: “arginase, liver”) codifica para a enzima arginase. As mutações neste gene resultam em uma enzima instável, mais curta que o usual e na forma adulterada. Em alguns casos a enzima simplesmente não é produzida.
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.