Os defeitos de tubo neural resultam do insucesso no fechamento normal do tubo neural. Os DTN vão desde a anencefalia, uma condição letal, às diversas formas de espinha bífida, que causam grau variável de deficiência física e mental. A incidência de DTN varia em diferentes áreas geográficas e em diferentes grupos étnicos, mas não há uma influência da idade materna.
Os defeitos de tubo neural estão associados a níveis elevados de alfafetoproteína (AFP) no soro materno, pois a AFP presente no soro fetal extravasa através das meninges expostas para o líquido amniótico.
A espinha bífida oculta, em que a pele intacta cobre o defeito, não provoca aumento nos níveis de AFP e não é detectada por testes bioquímicos.
Gestantes que apresentam um risco aumentado de DTN devem ser avaliadas por minucioso estudo ultra-sonográfico de alta resolução.
Não há um consenso em relação à amniocentese para obtenção de líquido amniótico para dosagem de AFP, e acetilcolinesterase, no caso de aumento de AFP no soro materno e estudo ultra-sonográfico normal, diante do impacto dos métodos ultra-sonográficos de alta resolução.
Os defeitos de fechamento de parede abdominal anterior, como a gastrosquise e a onfalocele, também podem ser detectados pelo aumento da AFP, devido ao extravasamento da AFP através das membranas expostas para o líquido amniótico. Outra condição que cursa com aumento de AFP no soro materno é a nefrose congênita, pela eliminação de AFP pela urina fetal para o líquido amniótico. Já na morte fetal intra-uterina, as altas concentrações de AFP estão associadas a baixos níveis de hCG e ou uE3.
O Teste Triplo e o Teste Integrado avaliam o risco de Trissomia do 18, Trissomia do 21 e Defeitos de tubo neural.
O Teste de Primeiro Trimestre avalia o risco de Trissomia do 18 e Trissomia do 21.
Outras anomalias cromossômicas, como a Trissomia do 13, a triploidia e as aneuploidias dos cromossomos sexuais, produzem alterações dos marcadores bioquímicos de 1º e 2º trimestres, e da translucência nucal, mas não é avaliado um risco específico para as mesmas.