Testes Confirmatórios para Triagem Neonatal

Aumento de Fenilalanina

Hipóteses Diagnósticas: Fenilcetonúria (responsiva ou não ao tratamento com BH4) e Deficiência de BH4

Análise molecular:

 Aumento de Tirosina

Hipóteses Diagnósticas: Tirosinemias

Análise molecular:

 Aumento de Leucina, Isoleucina e Valina

Hipótese Diagnóstica: Doença da Urina de Xarope de Bordo (também conhecida como Leucinose ou MSUD)

Análise molecular:

 Aumento de Metionina

Hipótese Diagnóstica: Homocistinúria.

Análise molecular:

Alteração do padrão de Hemoglobinas

Hipóteses Diagnósticas: Talassemias e Hemoglobinopatias (entre elas a Doença Falciforme).

Análise molecular:

Aumento de Tripsina Imuno Reativa (IRT)

Hipótese Diagnóstica: Fibrose Cística.

Análise molecular:

Redução da atividade da enzima Biotinidase

Hipótese Diagnóstica: Deficiência de Biotinidase.

Análise molecular:

Aumento de 17-Hidroxi-Progesterona (17-OH Progesterona)

Hipótese Diagnóstica: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).

Análise molecular:

Aumento de Galactose

Hipóteses Diagnósticas: Galactosemias.

Análise molecular:

Redução da atividade da enzima G6PD

Hipótese Diagnóstica: Anemia hemolítica por deficiência de G6PD.

Análise molecular:

Suspeita de Deficiência de MCAD (Alteração das Acilcarnitinas: C8 > C10 e aumento C8/C10)

Hipóteses Diagnósticas: MCADD – Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Média

Análise molecular:

Alteração no Perfil de Acilcarnitinas

Hipóteses Diagnósticas: Acidemias Orgânicas e Defeitos de Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos.

Alterações de aminoácidos associados aos Distúrbios do Ciclo da Ureia

Hipóteses Diagnósticas: Distúrbios do Ciclo da Ureia.

Análise molecular:

Doenças Infecciosas

Hipóteses Diagnósticas: Toxoplasmose, Rubeola, Sífilis, Citomegalovirose, Doença de Chagas e HIV.

Análise molecular: