Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
Defeitos no gene CC2D2A (4p15.32) são a causa da síndrome de Meckel tipo 6 (MKS6), uma desordem autossômica recessiva caracterizada pela combinação de cistos renais com traços que incluem polidactilia, meningoencefalocele occipital e displasia dos rins, podendo existir outras anomalias, sendo que praticamente todos os afetados possuem alguma destas características.