Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A síndrome de Currarino (SC) (OMIM 176450), também conhecida como agenesia sacral hereditária ou ASP (anal atresia; sacral anomalies e presacral mass), é uma doença genética autossômica dominante rara caracterizada clinicamente pela tríade formada por agenesia parcial do sacro, tumoração pré-sacral e malformação anorretal. Mutações no gene HLXB9 (7q36) já foram relacionadas como causa da SC. Oferecemos o sequenciamento éxonintron do supracitado gene.