Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
Defeitos no gene ZNF469 (nome oficial: “zinc finger protein 469”), mapeado em 16q24, são a causa da síndrome da córnea frágil. Os pacientes portadores desta síndrome possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.