Osteopetrose – Estudo Molecular (Vários Genes)

Biologia Molecular / Genética Humana

Método

Sequenciamento

Amostra/Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A osteopetrose, também conhecida como doença de Albers-Schonberg ou doença marmórea, é um distúrbio genético de patogênese desconhecida, caracterizada por aumento da densidade óssea e anormalidades na modelagem do esqueleto, pode se manifestar de várias formas e em qualquer idade. O sequenciamento dos genes abaixo está disponível em nosso laboratório:

  • Osteopetrose com acidose tubular renal tipo 3: gene CA2 (8q22);
  • Osteopetrose autossômica recessiva tipo 1: gene TCIRG1 (11q13.2);
  • Osteopetrose autossômica recessiva tipo 2: gene TNFSF11 (13q14);
  • Osteopetrose autossômica recessiva tipo 4: gene CLCN7 (16p13);
  • Osteopetrose autossômica recessiva tipo 5: gene OSTM1 (6q21);
  • Osteopetrose autossômica recessiva tipo 6: gene PLEKHM1 (17q21.31);
  • Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7: gene TNFRSF11A (18q22.1);

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