Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Sangue Total-EDTA (10 ml) (refrigerado) ou Sangue em papel FTA® – temperatura ambiente –
Observações
A neutropenia cíclica é uma doença hematológica rara, caracterizada por períodos de diminuição na contagem de neutrófilos, associada com presença de lesões aftosas recorrentes. Mais de 70 mutações no gene ELA2 (sinonímia: ELANE) já foram identificadas como causa de neutropenia. O sequenciamento deste gene é usado para investigar a presença destas mutações