Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene HYAL1 (3p21.3-p21.2).
Observações
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado doenças de depósito lisossômico. Para outras o diagnóstico molecular de outras formas de MPS consulte a Assessoria Científica DLE.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.