Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene LPL (8p22)
Observações
A deficiência de lipoproteína-lipase normalmente se apresenta na juventude e é caracterizada por hipertriglicemia com episódios de dor abdominal, pancreatite aguda, erupções cutâneas e hepatoesplenomegalia. O laboratório disponibiliza a análise do gene LPL (“lipoprotein lipase”). A enzima lipoproteína lípase remove as moléculas de gordura de dois tipos de lipoproteínas: quilomicrons e VLDL. Há mais de 220 mutações no gene LPL associadas à deficiência familiar de lipoproteína lipase. Destaca-se, pela alta freqüência, a mutação Gly188Glu (G188E).
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.