LCHAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Longa), Deficiência – Estudo Molecular [Gene HADHA]

Análise Molecular

Sequenciamento completo do gene HADHA (2p23); Estudo de mutações freqüentes: (1528G>C e 1132C>T).

Observações

Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. O nome oficial do gene HADHA é “hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3- ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit”. Este gene codifica para uma parte de um complexo enzimático mitocondrial.

Material/Transporte

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.