Investigação Molecular para Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos

Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nos distúrbios da oxidação dos ácidos graxos.

A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.

Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.

CondiçãoGeneLocalização cromossômica
Deficiência de MCADACADM1p31
Deficiência de SCADACADS12q24.31
Deficiência de LCADACADL2q34
Deficiência de VLCADACADVL17p13.1
Deficiência de CPT ICPT1A11q13.2
Deficiência de CPT IICPT21p32
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD)ETFA15q23-q25
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD)ETFB19q13.3
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD)ETFDH4q32-q35
Deficiência de SCHADHADH4q22-q26
Deficiência de LCHADHADHA2p23
Deficiência da Proteína Mitocondrial TrifuncionalHADHB2p23
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina TranslocaseSLC25A203p21.31
Deficiência de ACAD9ACAD93q21.3

Material Biológico

Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA

Adultos e demais crianças ► 5ml de sangue em EDTA

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS)

O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.

O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.

O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.