Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nas aminoacidopatias.
A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.
Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.
| Condição | Gene | Localização cromossômica |
| Hiperglicinemia não-cetótica | AMT | 3p21.2-p21.1 |
| Hiperglicinemia não-cetótica | GCSH | 16q23.2 |
| Hiperglicinemia não-cetótica | GLDC | 9p22 |
| Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) | BCKDHA | 19q-13.1-q13.2 |
| Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) | BCKDHB | 6q14.1 |
| Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) | DBT | 1p31 |
| Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) | DLD | 7q31-q32 |
| Fenilcetonúria (PKU) | PAH | 12q22-q24.2 |
| Deficiência de BH4 | PTS | 11q22.3 |
| Deficiência de BH4 | GCH1 | 14q22.1-q22.2 |
| Deficiência de BH4 | QDPR | 4p15.31 |
| Deficiência de BH4 | PCBD1 | 10q22 |
| Tirosinemia Tipo I | FAH | 15q25.1 |
| Tirosinemia Tipo II | TAT | 16q22.1 |
Material Biológico
Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA
Adultos e demais crianças ► 5ml de sangue em EDTA
Metodologia
Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS)
O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.
O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.
Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.
O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.