Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nas acidemias orgânicas.
A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.
Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.
| Condição | Gene | Localização cromossômica |
| Acidemia Metilmalônica | MCEE | 2p13.3 |
| Acidemia Metilmalônica | MMAA | 4q31.21 |
| Acidemia Metilmalônica | MMAB | 12q24 |
| Acidemia Metilmalônica | MMADHC | 2q23.2 |
| Acidemia Metilmalônica | MUT | 6p12.3 |
| Acidemia Glutárica Tipo 1 | GCDH | 19p13.2 |
| Acidemia Isovalérica | IVD | 15q14-q15 |
| Acidemia Propiônica | PCCA | 13q32 |
| Acidemia Propiônica | PCCB | 3q21-q22 |
| Acidemia Lática | PC | 11q13.4-q13.5 |
| Acidemia Lática | PDHA1 | Xp22.1 |
| Acidemia Lática | PDHB | 3p21.1-p14.2 |
| Deficiência de HIBCH | HIBCH | 2q32.2 |
Material Biológico
Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA
Adultos e demais crianças ► 5ml de sangue em EDTA
Metodologia
Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS)
O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.
O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.
Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.
O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.