Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) Autossômica Recessiva (T- B- NK-) – Estudo Molecular [Gene JAK3]

Método

Sequenciamento

Amostra/Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

Mutações no gene JAK3 são a causa da imunodeficiência combinada severa (SCID) autossômica recessiva (T(-)B(+)NK(-) SCID). O sequenciamento do gene JAK3 (19p13.1) é capaz de detectar até 99% das mutações conhecidas neste gene.