Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A deficiência do fator XII, fator de Hageman, é um distúrbio hereditário que provoca coagulação prolongada do sangue em um tubo de ensaio, resultante da deficiência de atividade de uma proteína plasmática, o fator XII. A deficiência deste fator não está associada a sangramentos anormais e constitui um distúrbio raro. O polimorfismo 46T do fator XII parece estar associado a diminuição dos níveis de atividade do fator XII. Este problema ocorre pela formação de outro códon (ATG), já que o polimorfismo se localiza a 4 bases do códon de iniciação.