Doença de Niemann-Pick – Estudo Molecular [Genes NPC1 e NPC2]

Análise Molecular

Sequenciamento completo dos genes NCP1 (18q11-q12) e NCP2 (14q24.3).

Observações

A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que estão incluídos na família maior de Doenças de Depósito Lisossômico (DDL). As solicitações para o sequenciamento dos genes NCP1 e NCP2 podem ser feitas em conjunto ou separadamente.

Material/Transporte

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.