Cardiomiopatia Restritiva Familiar – Estudo Molecular [Gene ACTC1]

Método

Sequenciamento

Amostra/Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A cardiomiopatia restritiva (CMR) se caracteriza por aumento do enrijecimento ventricular, que resulta em comprometimento do enchimento diastólico do coração. Alterações no gene ACTC1 (lócus 15q11- q14) são a causa de cardiomiopatia restritiva familiar tipo 11 (CMH11).