Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene BCHE (3q26.1-q26.2).
Observações
Alterações no gene BCHE provocam a deficiência da enzima butirilcolinesterase, uma desordem metabólica caracterizada por apneia prolongada após o uso de certos fármacos anestésicos, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e outros ésteranestésicos locais. A duração da apneia prolongada varia significativamente, dependendo da extensão da deficiência da enzima. Esta doença hereditária é transmitida como traço autossômico recessivo.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.