Anemia de Fanconi – Estudo Molecular (Vários genes)

Biologia Molecular / Genética Humana

Método

Sequenciamento

Amostra/Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A anemia de Fanconi é a mais comum das síndromes hereditárias de insuficiência medular. O primeiro relato da doença foi feito em 1927, por Fanconi, que descreveu o caso de 4 irmãos com pancitopenia e alterações ao exame físico. Para a análise de pacientes com anemia de Fanconi, oferecemos a análise dos seguintes genes:

  • Gene FANCA (“Fanconi anemia, complementation group A”), 16q24.3;
  • Gene FANC (“Fanconi anemia, complementation group C”), 9q22.3;
  • Gene FANCE (“Fanconi anemia, complementation group E”), 6p22-p21;
  • Gene FANCF (“Fanconi anemia, complementation group F”), 11p15;
  • Gene FANCG (“Fanconi anemia, complementation group G”), 9p13;
  • Gene FANCM (“Fanconi anemia, complementation group M”), 14q21.2.

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