Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene GCDH (19p13.2).
Observações
O nome oficial do gene GCDM é “glutaryl-CoA dehydrogenase”. Este gene codifica para a proteína glutaril-CoA desidrogenase, encontrada nas mitocôndrias. Mais de 150 mutações neste gene, na maioria resultando em troca de um único aminoácido, já foram associadas a pacientes com acidúria glutárica tipo I.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.