Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene ASL (7cen-q11.2).
Observações
A acidúria argininosuccinica, uma desordem do ciclo da uréia, possui perfil de transmissão autossômico recessivo. O gene ASL (nome oficial: “argininosuccinate lyase”) está situado no cromossomo 7. A ocorrência de mutações no gene em questão pode resultar em produção de enzima argininosuccinato liase instável ou com forma alterada.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.